Projekte/Studien

Übersicht zu Projekten/Studien (Stand: 25.10.2021)

Europaweit nutzbare “Wissens-App” für Neurologen und “NDM”-Betroffene

Aktuell gibt es Überlegungen – basierend auf der Intention einer französischen Neurologin – in Zusammenarbeit mit dem Pharmaunternehmen “Lupin” sowie IT-Spezialisten eine “App” mit Patientendaten und Informationen zu den nicht-dystrophen Myotonien zu entwickeln.

Prinzipiell handelt es sich hier praktisch um ein “lebendes aktives Patientenregister” in dem “NDM”-Betroffene beispielsweise ihre Erfahrungen mit Medikamenten (Wirkung und Nebenwirkungen), Schmerzempfinden, Müdigkeit (Fatigue) und die Auswirkung der Myotonie auf ihre Lebensqualität teilen. Diese Patienteneingaben sollen dann jederzeit eigenständig aktualisiert werden können.

Im Zusammenhang mit diesem Projekt steht die bereits europaweit durchgeführte und im Jahr 2021 veröffentlichte IMPACT-Umfrage (wir berichteten auf dieser Webseite).

Diese Daten sollen auch Neurologen europaweit zur Verfügung gestellt werden um eine möglicherweise bessere oder gezieltere Behandlung zu erreichen. Hierdurch könnte sowohl für die Ärzte als auch die “NDM”-Patienten ein internationaler aktueller Austausch ermöglicht werden von dem alle Seiten nur profitieren würden.

Die Einhaltung der aktuellen Datenschutzgrundverordnng “DSGVO” wird hierbei natürlich gewährleistet.

“Mensch & Myotonie e. V.” wird dieses Zukunftsprojekt in seiner weiteren Entwicklung begleiten und weiter an dieser Stelle berichten …

Die Ergebnisse der IMPACT-Umfrage liegen nun vor

Die Ergebnisse der internationalen Umfrage zu den Auswirkungen der nicht-dystrophen Myotonie (NDM) auf Patienten und Betreuer liegen unserer Patientenorganisation jetzt vor:

Kurzfassung der Ergebnisse der Patientenrückmeldungen (pdf)

Kurzfassung der Ergebnisse der Betreuerrückmeldungen (pdf)

Langversion: Ergebnisse Patienten- und Betreuerrückmeldungen (pdf-Deutsche Übersetzung)

Understanding the Impact of Non-Dystrophic Myotonia on Patients and Caregivers: Results from a Burden of Disease Healthcare Survey (pdf-Originalversion)

Poster no. 742: The Impact of non-dystrophic Myotonia on PAtients and Caregivers’ qualiTy of life (IMPACT) survey results (pdf)

Die Auswirkungen von nicht-dystrophischer Myotonie auf Betroffene und Pflegende (Eltern, Partner, o. ä.) verstehen: Ergebnisse einer Gesundheitsumfrage zur Belastung der Krankheit

Im europäischen medizinischen Journal (EMJ) wurde heute der folgende Artikel zu o. g. Thema veröffentlicht:  Übersetzung des Artikels im EMJ vom 17. Juni 2021

Die hier dargestellten Ergebnisse und Analysen geben schon mal einen ersten interessanten Überblick. Unsere Vereinsmitglieder, die an dieser Studie aktiv teilgenommen haben, erhalten persönlich eine eigene Ergebnisauswertung.

Unserer Patientenorganisation wird zusätzlich noch eine detaillierte Aufbereitung der Daten durch admedicum® Business for Patients GmbH & Co KG, Köln zur Verfügung gestellt. Wir werden unsere Vereinsmitglieder dann wieder entsprechend informieren.

Wir freuen uns natürlich auch über die folgende Danksagung und die damit verbundene Anerkennung des Autorenteams (J. Diaz-Manera, C. Hewamadduma, G. Meola, F. Montagnese,
S. Sacconi, P. von Gallwitz, U. Nowak, R. Pleticha, A. Zozulya Weidenfeller):
Die Autoren möchten den folgenden Patientenvertretern für ihre Unterstützung bei der Erstellung und Verbreitung der Umfrage danken: Janet Stone, Gründerin von www.myotoniacongenita.org/; Christel Kowalski und Volker Kowalski, Mensch & Myotonie e.V. …” (Teilauszug aus der Danksagung).

Originalartikel: https://www.emjreviews.com/neurology/article/understanding-the-impact-of-non-dystrophic-myotonia-on-patients-and-caregivers-results-from-a-burden-of-disease-healthcare-survey-j190221/feed/

Erste Vorstellung der Ergebnisse der IMPACT-Umfrage beim weltweiten ICNMD-Kongress im Mai

Ziel der ICNMD-Kongresse (International Congress on Neuromuscular Diseases) ist es, den Teilnehmern einen aktualisierten Überblick über neuromuskuläre Erkrankungen zu bieten.

Auf der Tagesordnung des Kongresses stehen dabei natürlich auch die „Nicht-dystrophischen Myotonien“. Die Präsentation der Ergebnisse der IMPACT-Umfrage – durchgeführt von „admedicum – Business for Patients“ im Jahr 2020 –  erfolgt durch Vertreter des Pharmakonzerns „LUPIN Neurosciences“.
Eine umfassende Publikation aller Ergebnisse ist im Juni 2021 vorgesehen. Alle Teilnehmer unserer Patientenorganisation erhalten, sofern sie dies bei der Umfrage angegeben haben, eine Rückmeldung dazu durch „admedicum“.
„Mensch & Myotonie e.V.“, als maßgeblicher nationaler Unterstützer der Online-Umfrage, erhält zusätzlich eine ausführliche vollständige Ergebnispräsentation, die wir dann unseren Vereinsmitgliedern zur Information und Diskussion bereit stellen.

Studienergebnisse des “Friedrich-Baur-Instituts” zum Thema “Nicht-dystrophe Myotonien” veröffentlicht

Die Ergebnisse der Studie Nicht-dystrophe Myotonien: Studie mit 70 deutschen Patienten wurden am 2. Dezember 2020 veröffentlicht. Die Autoren Noemi Vereb, Dr. Federica Montagnese und Prof. Dr. Benedikt Schoser waren Gäste auf unserer Sonderveranstaltung am 11. Mai 2019 in Dortmund (s. Bericht auf dieser Webseite weiter unten). Zum medizinischen Autorenteam gehörte zusätzlich auch Dr. Dieter Gläser (Neu-Ulm).
Entgegen unserer bisherigen Annahme steht diese Studie jedoch nicht im unmittelbaren Zusammenhang mit der von uns unterstützten “Fragebogenaktion” im Rahmen der Erstellung des Patientenregisters des “Friedrich-Baur-Instituts” (München) für die Nicht-dystrophen Myotonien. Die medizinisch-wissenschaftliche Aufbereitung dieser Daten befindet sich aktuell noch in Arbeit. Wir werden zeitnah über die Ergebnisse dieser Auswertung informieren.
Die detaillierten Studienergebnisse der schon veröffentlichten oben genannten Studie sind hier ersichtlich – zuerst der Originaltext in englischer Sprache:

Non-dystrophic myotonias: clinical and mutation spectrum of 70 German patients

Hier die Übersetzung der Studie in die deutsche Sprache – ohne Gewähr:

Studie des “Friedrich-Baur-Instituts” zu den Nicht-dystrophen Myotonien

Interview zum Thema “Digitaler und druckbasierter Informationsbedarf von “NDM”-Betroffenen

Das internationale Unternehmen “Swii.ch Health” (-> https://translate.google.de/translate?hl=de&sl=en&u=https://www.swii.ch/&prev=search&pto=aue) arbeitet im Auftrag eines Pharma-unternehmens, dessen Ziel es ist, die digitalen und druckbasierten Möglichkeiten/Angebote zu verstehen, die für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen und insbesondere für nicht-dystrophische Myotonie existieren. Das Unternehmen, das sich auf das Erkennen der Bedürfnisse und der daraus resultierenden Verbesserung der Kommunikation für seltene Erkrankungen spezialisiert hat, führte heute (24.7.2020) im Rahmen einer Videokonferenz ein Interview mit unserer Patientenorganisation.
Wesentliches Ziel des 90-minütigen Gespräches war ein besseres Verständnis des Informations-bedarfs von NDM-Betroffenen im Internet zu erhalten um daraus Verbesserungen des digitalen Angebotes zu erreichen sowie auch um internationale Vernetzungen von Informationen im Bereich der “NDM” zu entwickeln/aufzubauen.

Einladung zur Teilnahme an der internationalen IMPACT-(Online-)Umfrage zu den Auswirkungen der nicht-dystrophen Myotonie auf die Lebensqualität von Patienten und Betreuern

Die Online-Umfrage, die unsere Patientenorganisation „Mensch & Myotonie“ beratend unterstützt hat,  richtet sich an Personen, die mit nicht-dystropher Myotonie (NDM) leben sowie an deren Angehörige. Ermöglicht wird diese Befragung von dem forschenden pharmazeutischen Unternehmen Lupin Neurosciences. Umgesetzt wird sie von dem deutschen Unternehmen admedicum® Business for Patients. Ziel der Befragung ist es, mehr über das Leben mit der Erkrankung und die Auswirkungen auf die körperliche und mentale Gesundheit sowie den Einfluss auf das tägliche Leben und die Lebensqualität zu erfahren. Weder direkt noch indirekt wird dabei für pharmazeutische Produkte geworben

Die Umfrage wird in 10 westeuropäischen Ländern mit dem Ziel durchgeführt, Daten von mindestens 200 Personen, die mit NDM leben, und 70 Angehörige, die mit NDM-Patienten zusammenleben, zu erheben. Die Ergebnisse werden Teilnehmern, Patientenorganisationen und interessierten Ärzten zur Verfügung gestellt, um die Verbesserung der Versorgung und das Bewusstsein für die Krankheit zu fördern.

Die Teilnahme kann dazu beitragen, dass die Patientenperspektive besser verstanden und in die Verbesserung der Versorgung von NDM-Patienten eingebunden werden kann.
–> Hier geht’s zur Umfrage: https://impactsurvey.eu/de/

Die Möglichkeit an dieser Umfrage teilzunehmen ist befristet bis Ende August 2020.

2. Projekt der Firma “Admedicum” (Köln) gestartet

Der Entwurf des zweiten Online-Fragebogens zur “IMPACT Online-Umfrage für Angehörige und Lebenspartner von “NDM”-Betroffenen” wurde am 19.5.2020 unserer Patientenorganisation “Mensch & Myotonie” vorgestellt und mit 2 betroffenen Vereinsmitgliedern im Rahmen einer Videokonferenz diskutiert.
Auf Grund des gemeinsam festgestellten Änderungspotentials wird eine Überarbeitung durch “Admedicum” vorbereitet und erneut analysiert.

Patientenregister für “Nicht-dystrophe Myotonien”

Herr Prof. Dr. Schoser vom “Friedrich-Baur-Institut” in München hat die Fertigstellung des Patientenregisters für Betroffene von “nicht-dystrophen Myotonien” für den Herbst 2020 in Aussicht gestellt.
Weitere Informationen dazu sind in der nächsten Mitgliederversammlung in Dortmund vorgesehen.

Informationen zur europaweiten “Myopath 2.0” – Studie des Pharmaunternehmens “Lupin” (CH) in Zusammenarbeit mit der Firma “Admedicum” (Köln) für Betroffene von “Nicht-dystrophen Myotonien”

Der Entwurf des Fragebogens zur “IMPACT Online-Umfrage für “NDM”-Betroffene” des Unternehmens “Admedicum” wurde heute unserer Patientenorganisation “Mensch & Myotonie” vorgestellt und im Laufe einer 2-stündigen Videokonferenz gemäß der Sichtweise eines selbst von der “NDM”-Betroffenen angepasst und optimiert. Die geplante Online-Umfrage wird für die Länder Frankreich, Italien, Spanien, England, Niederlande, die skandinavischen Länder sowie auch für Deutschland vorbereitet. Auch Mitgliedern von “Mensch & Myotonie gem. e.V.” wird die Möglichkeit der (hoffentlich zahlreichen) Teilnahme an dieser Umfrage gegeben. “Admedicum” wird jedem Umfrageteilnehmer die später aus diesem Projekt resultierenden Ergebnisse zur Verfügung stellen – diese Zusage macht eine persönliche Teilnahme an dieser Online-Umfrage sicher noch attraktiver.

Internationales Projekt für “NDM”-Betroffene

Unsere Patientenorganisation kommt dem Wunsch der Firma “Lupin neurosciences” (Schweiz) vom 3. April nach und berät bei einem internationalen Projekt  zur Identifizierung von Patientenbedürf-nissen von Betroffenen “Nicht-dystropher Myotonien” (NDM).

Maßgebliche Unterstützung leistet hierbei das Kölner Unternehmen “Admedicum – Business for Patients” (-> https://www.admedicum.com). Ziel ist es mittels einer schriftlichen Patienten-befragung die genauen Symptome, Probleme und Bedürfnisse von “NDM”-Patienten kennenzulernen und zu erfassen um hier in Zukunft europaweit Unterstützung leisten zu können.
Die konkrete Zusammenarbeit mit Mitarbeitern von “Admedicum” und dem Vorsitzenden “Mensch & Myotonie e.V.” startet am 6. Mai im Rahmen einer Videokonferenz.

Umfrage von EURORDIS (Rare Diseases Europe)

Die europäische gemeinnützige Organisation für seltene Erkrankungen “EURORDIS” mit Sitz in Paris bittet um die Teilnahme an der folgenden ca. 15-minütigen Umfrage:

Sind Sie von einer seltenen Erkrankung betroffen oder betreuen Sie jemanden, der von einer seltenen Erkrankung betroffen ist? Teilen Sie uns Ihre Erfahrung mit und sagen Sie uns, welchen Einfluss die COVID-19-Pandemie auf Sie hat, indem Sie diese Umfrage ausfüllen. Diese Umfrage hilft EURORDIS – Rare Diseases Europe, einer gemeinnützigen nicht-staatlichen Allianz von über 900 Patientenorganisationen, Ihre Erfahrungen mit der COVID-19-Pandemie zu verstehen. Wir werden Ihnen die Gesamtergebnisse der Umfrage mitteilen und Sie auch an Entscheidungsträger kommunizieren (ohne dabei Ihre individuellen Antworten zu kommunizieren).

Zur Teilnahme an dieser “EURORDIS” – Umfrage bitte den folgenden Link aufrufen: https://www.sphinxonline.com/SurveyServer/s/EURORDIS75/RD_COVID_19_ext/DE.htm#1

Ziel ist es, die spezifischen Bedürfnisse von Patienten mit seltenen Erkrankungen in Bezug auf die COVID-19-Pandemie bekannt zu machen und praktische Lösungen vorzuschlagen, um sicherzustellen, dass Patienten mit seltenen Erkrankungen beim Umgang mit der Pandemie berücksichtigt werden.

Die Erweiterung des Patientenregisters beim “Friedrich-Baur-Institut” (München) unter der
Leitung von Prof. Schoser um den Bereich der
“Nicht-dystrophischen Myotonien” hat begonnen

Nach der jetzt endgültigen Fertigstellung der unter medizinisch-wissenschaftlichen Aspekten entwickelten Fragebögen aus obigem Anlass ist heute am 10.07.2019 der “Startschuss” für alle Betroffenen gegeben worden.
Sämtliche Vereinsmitglieder wurden heute persönlich durch unseren Verein angeschrieben und mit der Vorgehensweise vertraut gemacht.
Natürlich können (und sollen) sich auch gerne “Nichtvereinsmitglieder” an dieser Fragebogenaktion im Sinne aller Betroffenen beteiligen. Informationen und Kontaktaufnahme in diesem Fall bitte an:
https://menschundmyotonie.de/mmwp/vereinskontakt/

Zwei Vereinsmitglieder beginnen mit einem “Selbsttest” des Medikamentes “Ranexa”

Zwei Vereinsmitglieder beginnen mit einem “Selbsttest” des Medikamentes “Ranexa” (Wirkstoff: “Ranolazin”) auf Grund der erfolgreichen (Pilot-)Studie von Professor Arnold (Ohio/USA) in Bezug auf die Wirksamkeit gegen die myotonischen Symptome
Sie berichten fortlaufend im aus Datenschutz nur für Vereinsmitglieder einsichtigen Forumsbereich “Myotonie-spezifische Foren” über ihre aktuellen persönlichen Erfahrungen. Weitere “Ranexa”-Tests von Vereinsmitgliedern deuten sich bereits an …

Gesonderte US-Studie zur Wirksamkeit von “Rano-lazine” zur Behandlung gegen die Symptome der “Paramyotonia congenita” liegt vor

Details zu dieser Studie (Nr. P3.346) sind im Webseitenbereich “Forschung” hinterlegt.

“Ist Ranolazin eine Therapieoption bei der Myotonia congenita?”

Im neurologischen Facharztjournal “Neuromedizin” (siehe Webseitenbereich “Forschung”) ist im Oktober unter der o. g. Fragestellung ein entsprechender Bericht veröffentlicht worden, dessen Inhalte  mit hoher Wahrscheinlichkeit direkt aus dem Kurzbericht der US-Pilotstudie von Professor Arnold entnommen worden sind. Der Originalkurzbericht wie auch die deutsche Übersetzung sind im Forumsbereich “Myotonie-spezifische Foren” unterhalb der Rubrik “Informationen zu Medikamenten” (-> “Ranolazin“) hinterlegt.

Persönliche Kontaktaufnahme mit Prof. William David Arnold (Ohio/USA)

Ich habe heute ein ausführliches und interessantes “Skype”-Videogespräch mit Professor William David Arnold von der “Ohio State University” geführt bei dem sein Interesse an der Kombination “Cinnageron” (Wirkstoff: “Cinnarizin”) mit “Quinidine sulfate tablets” (Wirkstoff: “Chinidinsulfat”) ersichtlich wurde. “Quinidine” als Medikament zur Behandlung von Myotonien ist ihm bekannt. “Quinidine” und “Ranolazine”, dessen Wirksamkeit er in einer klinischen Studie belegt hat (siehe Webseitenbereich “Forschung”), sind in ihrer Wirkungsweise ähnlich. “Cinnageron” als Medikament gegen Myotonien ist ihm bisher nicht bekannt – er beabsichtigt nun weitere Informationen zu dem Medikament “Cinnageron” einzuholen.
Weitere Details dazu sind im Forumsbereich “Was gibt es Neues?” sowie unter der Rubrik “Medikamente…” in den “Myotonie-spezifischen Foren” ersichtlich. Hier befindet sich auch der Original-Forschungsbericht dieser US-“Pilot”-Studie und dessen Übersetzung.
Professor Arnold ist tätig in der wissenschaftlichen Forschung bei Muskelerkrankungen in den USA. (-> Professor Arnold, Ohio State University)

Kontaktaufnahme mit der “Ohio State University” in den USA

Die Anfrage vom 18.10. an die “Ohio State University” (USA) bzgl. einer neuen Studie zur Forschung nach Medikamenten zur Behandlung von Myotonien – mit dem Hinweis auf bereits gute Erfahrungen eines Teils unserer Vereinsmitglieder mit einer bestimmten Medikamentenkombination – stieß bei Professor William Arnold von der o. g. Universität auf Interesse. Ein erster Kontakt mit unserem Verein konnte bereits hergestellt werden. Eine persönliche Kontaktaufnahme durch Prof. W. Arnold ist für die nächste Woche anvisiert.
Als Grundlage dieser Anfrage diente eine bereits mit dem gleichen Ziel durchgeführte klinische Studie in Ohio (2014 bis 2017). Details zu dieser Studie mit der Nr. NCT02251457 sind im Bereich “Forschung” hinterlegt.

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