Periodische Paralysen

Periodische Paralysen (HyperPP, HypoPP, u. a. Formen)
( Stand: 04.02.2021 )

Begriffsdefinition

Periodische Paralysen sind charakterisiert durch Lähmungsattacken, die auf einer transienten Unerregbarkeit der Skelettmuskelmembran beruhen.

Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP)

Episodisch auftretende Lähmungsphasen, die typischerweise von einer Erhöhung des Serumkaliums begleitet werden, sind das Leitsymptom der hyperkaliämischen periodischen Paralyse (HyperPP). Die Lähmungen treten oft in der Erholungsphase nach starker Muskelaktivität auf und können durch Einnahme von Kalium oder kaliumreiche Speisen provoziert werden. Manchmal tritt eine Myotonie als Begleitsymptom der HyperPP kurz vor der Lähmung auf. Die Symptome können zwischen leichten, beinbetonten, proximalen Schwächen und schweren generalisierten Lähmungen variieren. Die Attacken dauern typischerweise wenige Minuten bis einige Stunden an. Sie treten meistens in der Früh, nach körperlicher Belastung, Nahrungskarenz oder nach Einnahme kaliumreicher Nahrung auf. HyperPP ist auch eine Natriumkanalerkrankung. Pathophysiologisch führt der Natriumeinstrom zu einer beträchtlichen Membrandepolarisation, Aktionspotenziale können nicht mehr ausgelöst werden, die Muskelfasern sind gelähmt.
Die Prävalenz wird auf etwa 1:200.000 geschätzt.

Diagnosestellung:

Anamnese, Familienanamnese, klinisches Bild, Belastungstests mit Kalium, iktales und interiktales Kalium, häufig myotone „runs“ im EMG sowie molekulargenetische Untersuchung. Die Körperliche Belastung führt auch bei gesunden Menschen zu einem vorübergehenden Kaliumspiegelanstieg. Während sich bei Gesunden die Kaliumwerte nach kurzer Zeit wieder normalisieren, steigen sie bei den HyperPP- PatientInnen nach ca. 45 Minuten erneut an. Dieser zweite Kaliumanstieg führt dann zu einer Lähmungsepisode. Die Kaliumwerte am Ende einer Lähmungsepisode können stark variieren, es können sogar hypokaliämische Spiegel vorliegen. Somit kann fälschlicherweise eine hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP) diagnostiziert werden, wenn die Kaliumspiegelbestimmung zu einem späten Zeitpunkt vorgenommen wird!

Hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP)

Im Gegensatz zu HyperPP findet man während der Lähmungsphase bei der hypokaliämischen periodischen Paralyse eine Senkung des Serumkaliums. Die Lähmungsepisoden dauern mehrere Stunden bis Tage an, treten nach körperlicher Belastung oder Einnahme glukosereicher Nahrung auf. Viele PatientInnen erleiden im Verlauf eine progressive Muskeldegeneration. Bei der HypoPP wurden Mutationen in Natrium-, Kalzium- und einem Kaliumkanal gefunden. Pathophysiologisch ist die Erkrankung noch nicht vollständig geklärt. Myotone Serien im EMG schließen die Diagnose einer HypoPP aus.
Die Prävalenz wird in Europa auf rund 1 :100.000 geschätzt.

Diagnosestellung:

Anamnese, Familienanamnese, klinisches Bild, Belastungstests mit Kalium, iktales und interiktales Kalium, keine „myotonen ,runs‘“ im EMG sowie molekulargenetische Untersuchung (SCN4A, CACN1AS, KCNJ18).

Andere Formen
Bei einigen PatientInnen werden während der Lähmungsepisoden immer normale Kaliumwerte gemessen. Diese Form wird normokaliämische periodische Paralyse genannt und unterscheidet sich rein klinisch nicht von den anderen beiden Formen. Die thyreotoxische hypokaliämische Lähmung tritt im Rahmen einer Hyperthyreose auf, die Symptome und die Trigger entsprechen denen der HypoPP. Eine sehr seltene Form der episodischen Paralyse ist das Andersen- Tawil-Syndrom. Die Kaliumwerte können bei diesem Syndrom während der Lähmungsattacken stark variieren, des Weiteren können Herzrhythmusstörungen auftreten.

Therapie

Akuttherapie: HyperPP: Glukose 2 g/kg/KG oder Salbutamol 1–2 Hübe ggf. Kalziumglukonat 0,5–2,0 g i.v. langsam; HypoPP: 2–10 g KCl oral, z. B. 2-3 Beutel Kalioral® (117 mmol), bei niedrigen Kaliumwerten 20 mmol KCl in 50 ml 5%iger Mannitollösung

Prophylaxe: HyperPP: regelmäßige kohlenhydratreiche Mahlzeiten, Vermeiden von kaliumreicher Nahrung und Fasten sowie exzessiver körperlicher Tätigkeit. „Working-off“: die körperliche Aktivität nicht abrupt beenden. Lange Ruhephasen meiden, „ständig in Bewegung bleiben“. HypoPP: kaliumreiche Nahrung, Vermeidung von Kohlenhydraten und exzessiver körperlicher Tätigkeit. „Working-off“: die körperliche Aktivität nicht abrupt beenden. Lange Ruhephasen meiden, „ständig in Bewegung bleiben“.

Medikamente:
HyperPP: 1. Wahl: Hydrochlorothiazid 25–75 mg/d, Kalium-Zielwert 3–3,5 mmol/l (Cave Hypokaliämie!); 2. Wahl: Acetazolamid 125–1000 mg/d, Dichlorphenamid 25–75 mg/d (noch nicht erhältlich); 3. Wahl: Fludrocortison 0,1 mg/d HypoPP: 1. Wahl: Acetazolamid 125–1000 mg/d mit Kalium retard, Kalium-Zielwert 4,5– 5,2 mmol/l (cave: Hyperkaliämie!); Dichlorphenamid 25–75 mg/d; 2. Wahl: Eplerenon 25–50 mg/d mit Kalium retard; 3. Wahl: kaliumsparende Diuretika wie z. B. Triamteren 150 mg/d.

Quelle: Österreichische Gesellschaft für Neurologie – 10.06.2011

Diagnostik der dyskaliämischen periodischen Paralysen (-> DGN)

Obligat
– Bestimmung des Serumkaliums (mehrfach interiktal und wenn möglich während
   einer Lähmungsattacke)
– Ruhe-EKG zum Ausschluss eines Long-QT-Syndroms und ventrikulärer
   Arrhythmien
– EMG-Untersuchung (Nachweis myotoner Aktivität spricht für hyper-und gegen
   hypokaliämische Form der Lähmung)
– Short-und Long-Excercise-Test
– Bestimmung der CK und der Transaminasen. Die CK ist häufig um mehr als das
   Zweifache erhöht
– Molekulargenetische Diagnostik in SCN4A und KCNJ2 (DD: Hyperkaliämische
   periodische Paralyse bei Andersen-Syndrom, s. unten). Zur Erklärung des mole-
   kulargenetischen Befundes sollte eine genetische Beratung erfolgen.

Fakultativ
– Langzeit-und Belastungs-EKG zum Ausschluss gehäufter ventrikulärer Arrhythmien
– Muskelbiopsie bei unklarem molekulargenetischem Befund

Quelle:  Leitlinie „Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen
der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN)

-> Ansprechpartnerin “Hypokaliämische Periodische Paralysen”:
     Nora Bilz – E-Mail: nora@rotbraun.de 
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Ansprechpartnerin “Hyperkaliämische Periodische Paralysen” siehe Webseitenrubrik “Natriumkanalmyotonien”

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