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NEWS und Informationen 2021 … 2017 (Stand: 10.02.2021)

Kontaktaufnahme mit Janet Stone (USA)

Heute hat ein Informationsaustausch mit Janet Stone (USA) begonnen. Wer aufmerksam unsere Webseiten gelesen hat (-> https://menschundmyotonie.de/mmwp/wp-content/uploads/2020/02/Informationen-fuer-Schulpersonal-zur-Myotonia-congenita-2.pdf), dem ist sie (Janet Stone, The Myotonia Project) keine Unbekannte in Sachen Engagement gegen die “Nicht dystrophen Myotonien”.
Bin sehr gespannt, was dieser gegenseitige Erfahrungsaustausch “über den großen Teich” für neue Erkenntnisse geben wird.

Publikationen zum “Tag der seltenen Erkrankungen”

Das Unternehmen “mediaplanet” hat Informationen zu den “Nicht dystrophen Myotonien” sowie ergänzend auch zur Patientenorganisation “Mensch & Myotonie ” aufbereitet. Diese werden an zwei Tagen in den folgenden Printausgaben erscheinen: Am Samstag, den 27.02. in der Vollauflage der Tageszeitung DIE WELT und am Sonntag, den 28.02. (direkt zum “Rare Disease Day”) in der Abonnentenauflage der Frankfurter Allgemeinen Sonntagszeitung.
Zudem werden auch wieder alle Inhalte auf www.seltenekrankheiten.de erscheinen.
Geplant ist zudem dort auch ein Videointerview mit dem Vereinsvorsitzenden “Mensch & Myotonie” zu hinterlegen.

Projekt “Videokonferenzen” für Vereinsmitglieder

Nach einer erfolgreichen Testphase wird die Patientenorganisation “Mensch & Myotonie” seinen Vereinsmitgliedern nun auch die Möglichkeit zur Teilnahme an Videokonferenzen anbieten. Das erste Videomeeting startet am 21. Februar 2021 …
Unsere persönlichen Mitgliederversammlungen werden davon unabhängig aber weiterhin in Dortmund stattfinden.

COVID-19 und Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen – Empfehlungen der World Muscle Society (WMS) – Impfstoffe

Die WMS berät seit Beginn der COVID-19-Pandemie Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen und deren Gesundheitsdienstleister. Dieses Dokument beschäftigt sich mit Fragen zu den neu entwickelten Impfstoffen gegen das Coronavirus SARS-CoV2, die von Menschen mit neuro-muskulären Erkrankungen gestellt werden.
Dies ist ein sich schnell entwickelndes Feld, so dass die WMS den Inhalt dieses Dokuments in regelmäßigen Abständen überprüfen wird (Stand: 23.12.2020).
Wir bleiben hier am Ball und informieren zeitnah über weitere Aktualisierungen des WMS…

Empfehlungen der World Muscle Society zu COVID-19-Impfstoffen

Studienergebnisse des “Friedrich-Baur-Instituts” zum Thema “Nicht-dystrophe Myotonien” veröffentlicht

Die Ergebnisse der Studie Nicht-dystrophe Myotonien: Studie mit 70 deutschen Patienten wurden am 2. Dezember 2020 veröffentlicht. Die Autoren Noemi Vereb, Dr. Federica Montagnese und Prof. Dr. Benedikt Schoser waren Gäste auf unserer Sonderveranstaltung am 11. Mai 2019 in Dortmund (s. Bericht auf dieser Webseite weiter unten). Zum medizinischen Autorenteam gehörte zusätzlich auch Dr. Dieter Gläser (Neu-Ulm).
Entgegen unserer bisherigen Annahme steht diese Studie jedoch nicht im unmittelbaren Zusammenhang mit der von uns unterstützten “Fragebogenaktion” im Rahmen der Erstellung des Patientenregisters des “Friedrich-Baur-Instituts” (München) für die Nicht-dystrophen Myotonien. Die medizinisch-wissenschaftliche Aufbereitung dieser Daten befindet sich aktuell noch in Arbeit. Wir werden zeitnah über die Ergebnisse dieser Auswertung informieren.
Die detaillierten Studienergebnisse der schon veröffentlichten oben genannten Studie sind hier ersichtlich – zuerst der Originaltext in englischer Sprache:

Non-dystrophic myotonias: clinical and mutation spectrum of 70 German patients

Hier die Übersetzung der Studie in die deutsche Sprache – ohne Gewähr:

Studie des “Friedrich-Baur-Instituts” zu den Nicht-dystrophen Myotonien

Mitgliederversammlung in Dortmund

Auf der Mitgliederversammlung am 26. September 2020 wurden durch die Beschlüsse der an-wesenden Vereinsmitglieder die Weichen für die nächsten zwei Jahre der Patientenorganisation gestellt.
Der Vorstand setzt sich auf Grund der im Zweijahresrhythmus stattfindenden Wahlen nun wie folgt neu zusammen -> https://menschundmyotonie.de/mmwp/impressum/ .
Auf Grund des einstimmigen Votums der Vereinsmitglieder wurde beschlossen nun auch zusätzlich die Betroffenen der Muskelerkrankung “Periodische Paralysen” vereinsseitig zu unterstützen
-> https://menschundmyotonie.de/mmwp/vereinskontakt/ .
Die im Rahmen einer Präsentation vorgestellten aktuellen Themen rund um die Myotonie stießen – neben dem persönlichen Austausch untereinander – auch dieses mal wieder auf großes Interesse. Einige der vorgestellten Themen bzw. Informationen wurden rege diskutiert und führten auf Grund dessen zu neuen wichtigen Erkenntnissen auf Grund der Erfahrungen von anderen Mitgliedern.

Bericht über “Nicht-dystrophe Myotonien” erscheint am Samstag, den 26. September 2020

In der Zeitschrift “Der Spiegel” wird ein Bericht über die nicht-dystrophen Myotonien im Rahmen einer Information über seltene Erkrankungen erscheinen. Exemplarisch werden hier einige ausgewählte Symptome der Myotonia congenita Becker im Alltag eines Betroffenen dargestellt. Zusätzlich wird es hier auch einen separaten Hinweis auf unsere Patientenorganisation geben.
Der Artikel erscheint in einer Teilauflage in Bayern, Berlin und NRW und wird durch den Verlag “mediaplanet” (-> https://www.mediaplanet.com/de / Berlin) publiziert.

Interview zum Thema “Digitaler und druckbasierter Informationsbedarf von “NDM”-Betroffenen

Das internationale Unternehmen “Swii.ch Health” (-> https://translate.google.de/translate?hl=de&sl=en&u=https://www.swii.ch/&prev=search&pto=aue) arbeitet im Auftrag eines Pharma-unternehmens, dessen Ziel es ist, die digitalen und druckbasierten Möglichkeiten/Angebote zu verstehen, die für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen und insbesondere für nicht-dystrophische Myotonie existieren. Das Unternehmen, das sich auf das Erkennen der Bedürfnisse und der daraus resultierenden Verbesserung der Kommunikation für seltene Erkrankungen spezialisiert hat, führte heute (24.7.2020) im Rahmen einer Videokonferenz ein Interview mit unserer Patientenorganisation.
Wesentliches Ziel des 90-minütigen Gespräches war ein besseres Verständnis des Informations-bedarfs von NDM-Betroffenen im Internet zu erhalten um daraus Verbesserungen des digitalen Angebotes zu erreichen sowie auch um internationale Vernetzungen von Informationen im Bereich der “NDM” zu entwickeln/aufzubauen.

Einladung zur Teilnahme an der internationalen IMPACT-(Online-)Umfrage zu den Auswirkungen der nicht-dystrophen Myotonie auf die Lebensqualität von Patienten und Betreuern

Die Online-Umfrage, die unsere Patientenorganisation „Mensch & Myotonie“ beratend unterstützt hat,  richtet sich an Personen, die mit nicht-dystropher Myotonie (NDM) leben sowie an deren Angehörige. Ermöglicht wird diese Befragung von dem forschenden pharmazeutischen Unternehmen Lupin Neurosciences. Umgesetzt wird sie von dem deutschen Unternehmen admedicum® Business for Patients. Ziel der Befragung ist es, mehr über das Leben mit der Erkrankung und die Auswirkungen auf die körperliche und mentale Gesundheit sowie den Einfluss auf das tägliche Leben und die Lebensqualität zu erfahren. Weder direkt noch indirekt wird dabei für pharmazeutische Produkte geworben

Die Umfrage wird in 10 westeuropäischen Ländern mit dem Ziel durchgeführt, Daten von mindestens 200 Personen, die mit NDM leben, und 70 Angehörige, die mit NDM-Patienten zusammenleben, zu erheben. Die Ergebnisse werden Teilnehmern, Patientenorganisationen und interessierten Ärzten zur Verfügung gestellt, um die Verbesserung der Versorgung und das Bewusstsein für die Krankheit zu fördern.

Die Teilnahme kann dazu beitragen, dass die Patientenperspektive besser verstanden und in die Verbesserung der Versorgung von NDM-Patienten eingebunden werden kann.
–> Hier geht’s zur Umfrage: https://impactsurvey.eu/de/

Die Möglichkeit an dieser Umfrage teilzunehmen ist befristet bis Ende August 2020.

Termin für die Mitgliederversammlung 2020

Der Termin für unsere nächste Mitgliederversammlung steht nun fest. Wir werden uns am Samstag, den 26. September 2020 von 12 bis 18 Uhr hoffentlich zahlreich in Dortmund wiedersehen.
Die offizielle Einladung verbunden mit der dazugehörigen Tagesordnung wird zu gegebener Zeit wieder per E-Mail an alle direkt versendet.

2. Projekt der Firma “Admedicum” (Köln) gestartet

Der Entwurf des zweiten Online-Fragebogens zur “IMPACT Online-Umfrage für Angehörige und Lebenspartner von “NDM”-Betroffenen” wurde am 19.5.2020 unserer Patientenorganisation “Mensch & Myotonie” vorgestellt und mit 2 betroffenen Vereinsmitgliedern im Rahmen einer Videokonferenz diskutiert.
Auf Grund des gemeinsam festgestellten Änderungspotentials wird eine Überarbeitung durch “Admedicum” vorbereitet und erneut analysiert.

Patientenregister für “Nicht-dystrophe Myotonien”

Herr Prof. Dr. Schoser vom “Friedrich-Baur-Institut” in München hat die Fertigstellung des Patientenregisters für Betroffene von “nicht-dystrophen Myotonien” für den Herbst 2020 in Aussicht gestellt.
Weitere Informationen dazu sind in der nächsten Mitgliederversammlung in Dortmund vorgesehen.

Informationen zur europaweiten “Myopath 2.0” – Studie des Pharmaunternehmens “Lupin” (CH) in Zusammenarbeit mit der Firma “Admedicum” (Köln) für Betroffene von “Nicht-dystrophen Myotonien”

Der Entwurf des Fragebogens zur “IMPACT Online-Umfrage für “NDM”-Betroffene” des Unternehmens “Admedicum” wurde heute unserer Patientenorganisation “Mensch & Myotonie” vorgestellt und im Laufe einer 2-stündigen Videokonferenz gemäß der Sichtweise eines selbst von der “NDM”-Betroffenen angepasst und optimiert. Die geplante Online-Umfrage wird für die Länder Frankreich, Italien, Spanien, England, Niederlande, die skandinavischen Länder sowie auch für Deutschland vorbereitet. Auch Mitgliedern von “Mensch & Myotonie gem. e.V.” wird die Möglichkeit der (hoffentlich zahlreichen) Teilnahme an dieser Umfrage gegeben. “Admedicum” wird jedem Umfrageteilnehmer die später aus diesem Projekt resultierenden Ergebnisse zur Verfügung stellen – diese Zusage macht eine persönliche Teilnahme an dieser Online-Umfrage sicher noch attraktiver.

Internationales Projekt für “NDM”-Betroffene

Unsere Patientenorganisation kommt dem Wunsch der Firma “Lupin neurosciences” (Schweiz) vom 3. April nach und berät bei einem internationalen Projekt  zur Identifizierung von Patientenbedürf-nissen von Betroffenen “Nicht-dystropher Myotonien” (NDM).

Maßgebliche Unterstützung leistet hierbei das Kölner Unternehmen “Admedicum – Business for Patients” (-> https://www.admedicum.com). Ziel ist es mittels einer schriftlichen Patienten-befragung die genauen Symptome, Probleme und Bedürfnisse von “NDM”-Patienten kennenzulernen und zu erfassen um hier in Zukunft europaweit Unterstützung leisten zu können.
Die konkrete Zusammenarbeit mit Mitarbeitern von “Admedicum” und dem Vorsitzenden “Mensch & Myotonie e.V.” startet am 6. Mai im Rahmen einer Videokonferenz.

Umfrage von EURORDIS (Rare Diseases Europe)

Die europäische gemeinnützige Organisation für seltene Erkrankungen “EURORDIS” mit Sitz in Paris bittet um die Teilnahme an der folgenden ca. 15-minütigen Umfrage:

Sind Sie von einer seltenen Erkrankung betroffen oder betreuen Sie jemanden, der von einer seltenen Erkrankung betroffen ist? Teilen Sie uns Ihre Erfahrung mit und sagen Sie uns, welchen Einfluss die COVID-19-Pandemie auf Sie hat, indem Sie diese Umfrage ausfüllen. Diese Umfrage hilft EURORDIS – Rare Diseases Europe, einer gemeinnützigen nicht-staatlichen Allianz von über 900 Patientenorganisationen, Ihre Erfahrungen mit der COVID-19-Pandemie zu verstehen. Wir werden Ihnen die Gesamtergebnisse der Umfrage mitteilen und Sie auch an Entscheidungsträger kommunizieren (ohne dabei Ihre individuellen Antworten zu kommunizieren).

Zur Teilnahme an dieser “EURORDIS” – Umfrage bitte den folgenden Link aufrufen: https://www.sphinxonline.com/SurveyServer/s/EURORDIS75/RD_COVID_19_ext/DE.htm#1

Ziel ist es, die spezifischen Bedürfnisse von Patienten mit seltenen Erkrankungen in Bezug auf die COVID-19-Pandemie bekannt zu machen und praktische Lösungen vorzuschlagen, um sicherzustellen, dass Patienten mit seltenen Erkrankungen beim Umgang mit der Pandemie berücksichtigt werden.

Verschiebung der Mitgliederversammlung

Auf Grund der unvorhersehbaren rasanten Verbreitung des „Coronavirus“ und den damit verbundenen gesundheitlichen Risiken für alle Teilnehmer der geplanten Mitgliederversammlung am 25. April 2020 folgt der Vorstand den Vorgaben der Landesregierung und sagt die geplante Veranstaltung ab. Die Mitgliederversammlung wird zu einem späteren Zeitpunkt nachgeholt.

Preisentwicklung Medikament “NaMuscla”

Der Preis für das Medikament “NaMuscla” – das bisher einzige zugelassene Medikament gegen die “Nicht-dystrophen Myotonien” in Deutschland im Handel – beträgt ab dem 1.3.2020 nun 2.876 Euro für 100 Tabletten (vormals: 3.967 Euro). Der neue Preis wurde nach Verhandlungen des Pharma-unternehmens “Hormosan Pharma GmbH” mit dem Spitzenverband der gesetzlichen Kranken-kassen (GKV) gemäß des Arzneimittelmarktneuordnungsgesetz (AMNOG) neu festgelegt.

Ein interessanter weiterer regionaler Mitglieder-austausch fand Samstag, den 14. Dezember 2019
in Bad Homburg statt

Dank der perfekten Planung und Vorbereitung zweier Vereinsmitglieder trafen sich die “Hessen” und auch weitere Vereinsmitglieder aus angrenzenden Bundesländern zum Kennenlernen und gegenseitigen Austausch in Bad Homburg. Das nette vorweihnachtliche Ambiente in den Räumlichkeiten eines Vereinsmitgliedes sowie die kulinarischen Darbietungen, u.a. selbst gebackenes Brot, lecker zubereitete frische Suppen wie auch von Vereinsmitgliedern gebackener Kuchen, sorgten gleich für eine tolle Atmosphäre. Nach intensiven Gesprächen untereinander waren die vorgesehenen 5 Stunden für diese Veranstaltung schnell vergangen.

Veröffentlichung des Berichtes “Leben mit ange-zogener Handbremse – Menschen mit nicht-dystropher Myotonie

Der Bericht basiert auf einem Telefoninterview eines Journalisten der “Dorothea Küsters Life Science Communications GmbH” mit dem Vorsitzenden des Vereins “Mensch & Myotonie e.V.”
und wurde heute  (07.10.2019) in verschiedenen Presseportalen veröffentlicht.
Der Artikel steht auf der Vereinswebseite bereit: https://menschundmyotonie.de/mmwp/medien

Das regionale Mitglieder- und Interessierten-Treffen in Dortmund bei Pizza & Pasta stieß auf positive Resonanz

Das Feedback von den an diesem Abend (06.10.2019) anwesenden 13 Vereinsmitgliedern und Interessierten zum gemütlichen Treffen in einer Dortmunder Pizzeria war absolut positiv. Es fand ein lebhafter Austausch von Erfahrungen, Meinungen und Informationen rund um die Myotonien statt.
Dieses Treffen wird sicher nicht das letzte seiner Art gewesen sein. Besonders erfreulich, dass diese Veranstaltung auf Initiative eines neuen Vereinsmitgliedes zu Stande kam.

Die Akkreditierung unseres Vereins für die Mitarbeit im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) in Berlin liegt vor

Der Koordinierungsausschuss der maßgeblichen Patientenorganisationen hat in seiner gestrigen Sitzung am 14.08.2019 Einvernehmen über die Akkreditierung unseres Verbandes “Mensch & Myotonie e.V.” erzielt. Somit steht einer möglichen künftigen Mitarbeit unseres Vereins mit dem G-BA ab sofort nichts mehr im Wege.

Die Beschlussfassung des G-BA zur Nutzen-bewertung des Wirkstoffes “Mexiletin
(Medikament: “NaMuscla“) liegt vor

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat in seiner Sitzung am 01.08.2019 beschlossen, die Richtlinie über die Verordnung von Arzneimitteln zu ändern und um den Wirkstoff “Mexiletin” zu ergänzen. Der Beschlusstext, die tragenden Gründe zum Beschluss sowie die Produktinformationen sind im Vereinsforum im Bereich der “Myotonie-spezifischen Foren” in den entsprechenden Rubriken detailliert hinterlegt.

Die Erweiterung des Patientenregisters beim “Friedrich-Baur-Institut” (München) unter der
Leitung von Prof. Schoser um den Bereich der
“Nicht-dystrophischen Myotonien” hat begonnen

Nach der jetzt endgültigen Fertigstellung der unter medizinisch-wissenschaftlichen Aspekten entwickelten Fragebögen aus obigem Anlass ist heute am 10.07.2019 der “Startschuss” für alle Betroffenen gegeben worden.
Sämtliche Vereinsmitglieder wurden heute persönlich durch unseren Verein angeschrieben und mit der Vorgehensweise vertraut gemacht.
Natürlich können (und sollen) sich auch gerne “Nichtvereinsmitglieder” an dieser Fragebogenaktion im Sinne aller Betroffenen beteiligen. Informationen und Kontaktaufnahme in diesem Fall bitte an:
https://menschundmyotonie.de/mmwp/vereinskontakt/

Bericht von der Sonderveranstaltung unseres Vereins mit dem Ärzteteam vom “Friedrich-Baur-Institut” vom 11. Mai 2020 in Dortmund zur Erweiterung des neuro-
muskulären Patientenregisters um die neue Rubrik “Nicht-dystrophe Myotonien”:

Zu der Veranstaltung gab es von den anwesenden Vereinsmitgliedern ein durchweg äußerst positives Feedback. Es wurde von einem “Highlight” in dem jetzt in diesen Tagen seit 5 Jahren bestehenden Verein gesprochen. Tief beeindruckt zeigten sich die Teilnehmer dieser Veranstaltung von der medizinischen Fachkompetenz von Herrn Prof. Dr. Schoser und Frau Dr. Montagnese als Gäste vom “Friedrich-Baur-Institut” München. Keine Frage unserer Vereinsmitlgieder blieb unbeantwortet oder ohne konkrete Informationen – ein Erlebnis der eher seltenen Art für Betroffene dieser sehr seltenen Myotonieform.
Die neu entwickelten Fragebögen zur Erstellung der Rubrik “Nicht-dystrophe Myotonien” im Patientenregister des “Friedrich-Baur-Instituts” werden in Kürze unseren Vereins-mitgliedern zugestellt.
Von “Nicht-dystrophen Myotonien” betroffene Personen, die bisher nicht unserem Verein angehören, können im Sinne der Sache gerne in Kontakt mit unserem Verein treten um auf diesem Wege Fragebögen zu erhalten.
Informationen zum aktuell bestehenden Patientenregister sind hier ersichtlich: Patientenregister des Friedrich-Baur-Instituts (München) Weitere Details sind im Vereinsforum unterhalb der Rubrik “Myotonie-spezifische Foren” im neu eingerichteten Bereich “Patientenregister Friedrich-Baur-Institut” ersichtlich. Im folgenden einige optische Eindrücke von der Veranstaltung des Vereins “Mensch & Myotonie” vom 11. Mai 2019 in Dortmund:

Herr Prof. Schoser mit seinem Team Frau Dr. Montagnese (med. Ansprechpartnerin DM-Patientenregister) und Frau Vereb

Ein Teil der aus dem ganzen Bundesgebiet angereisten interessierten Mitglieder des Vereins “Mensch & Myotonie e. V.”
Herr Prof. Dr. Schoser (auf dem Bild links) neben der Doktorandin Fr. Vereb im Dialog mit anwesenden Vereinsmitgliedern
Stehend von links nach rechts: Vom Veranstalter “Mensch & Myotonie e. V.” die Vorsitzenden C. Schneider und V. Kowalski

Harmonische Mitgliederversammlung in Dortmund

Zur Mitgliederversammlung am 16.3. kamen 21 Vereinsmitglieder und Interessierte aus dem ganzen Bundesgebiet nach Dortmund. Schon bei der ausgiebigen Vorstellungsrunde untereinander wurden viele Gemeinsamkeiten festgestellt. Es ergaben sich hieraus aber auch schon einige durchaus neue und interessante Erkenntnisse für die einzelnen Teilnehmer. Anschließend wurden Neuigkeiten aller Art rund um die verschiedenen Myotonien und den Verein per Beamer präsentiert und diskutiert. Dieser Vortrag ist für Vereinsmitglieder in der Forumsrubrik “Myotonie-spezifische Foren” hinterlegt.

Ein Gruppenfoto von einem Teil der anwesenden Vereinsmitglieder an der Mitgliederversammlung vom 16. März 2019

Präsentation am “Tag der seltenen Erkrankungen”:

Unser Verein hat sich auch dieses Jahr wieder in Essen im Einkaufszentrum am Limbecker Platz präsentiert und stand dort für Fragen und Antworten von Interessierten bereit:

Unser Verein hat sich auch dieses Jahr am 23.02.2019 in Essen im Einkaufszentrum am Limbecker Platz präsentiert und stand dort für Fragen und Antworten von Interessierten bereit:

Den Verein am Tag der seltenen Erkrankungen in Essen präsentierten der 1. Vorsitzende Volker Kowalski mit seiner Frau

“NaMuscla” ist in deutschen Apotheken erhältlich

Das neue erstmals als zielgerichtetes gegen nicht-dystrophe Myotonien abgenommeneMedikament “NaMuscla” (vormals: “Mexitil”) ist ab dem 01.02.2019 in Deutschland im Handel. Das Medikament kann ab sofort ärztlich für Erwachsene nach vorheriger kardiologischer Untersuchung verordnet werden und ist nun über die deutschen Apotheken beziehbar. Detaillierte Informationen und Hinweise des Herstellers zum neuen Medikament sind im Vereinsforum unterhalb der Rubrik “Myotonie-spezifische Foren” hinterlegt.

Zwei Vereinsmitglieder beginnen mit einem “Selbsttest” des Medikamentes “Ranexa”

Zwei Vereinsmitglieder beginnen mit einem “Selbsttest” des Medikamentes “Ranexa” (Wirkstoff: “Ranolazin”) auf Grund der erfolgreichen (Pilot-)Studie von Professor Arnold (Ohio/USA) in Bezug auf die Wirksamkeit gegen die myotonischen Symptome
Sie berichten fortlaufend im aus Datenschutz nur für Vereinsmitglieder einsichtigen Forumsbereich “Myotonie-spezifische Foren” über ihre aktuellen persönlichen Erfahrungen. Weitere “Ranexa”-Tests von Vereinsmitgliedern deuten sich bereits an …

Informationen für Pädagogen zum Umgang mit von der “Myotonia congenita” betroffenen Schülern

Diese Seiten sollen das Schulpersonal über die Besonderheiten der seltenen Muskelerkrankung “Myotonia congenita” informieren, die bei ihrem(n) Schüler(n) diagnostiziert wurde(n). Hier sind die auftretenden Probleme und Bedürfnisse im täglichen Schulbetrieb aus der Sicht von betroffenen Schülern beschrieben. Der folgende  in die deutsche Sprache übersetzte amerikanische Bericht der Autorin Janet Stone soll Lehrkräfte über diese komplexe Art der Muskelerkrankung informieren, um den Betroffenen hilfreich zur Seite stehen zu können – siehe Webseitenbereich “Internetlinks

Offene Mitgliederversammlung war ein voller Erfolg

Unter großer Beteiligung mit vielen neuen Interessenten fand die kurzweilige offene Mitglieder-versammlung am 28.4. 2018 in Dortmund statt. Alle sechs Nicht-Mitglieder, die an der Versammlung teilgenommen haben, traten schon im Laufe der Gespräche und Diskussionen dem Verein bei. Besonders die schon in der Tagesordnung angekündigten Themen “Informationen zu (neuen) Medikamenten” sowie “Informationen und Erfahrungen mit ketogener Ernährung” stiessen auf sehr großes Interesse. Der gesamte Vortrag des Tages steht ab sofort im Forumsbereich “Myotonie-spezifische Foren” zur Verfügung.

Gesonderte US-Studie zur Wirksamkeit von “Rano-lazine” zur Behandlung gegen die Symptome der “Paramyotonia congenita” liegt vor

Details zu dieser Studie (Nr. P3.346) sind im Webseitenbereich “Forschung” hinterlegt.

Kurzbericht vom “Tag der seltenen Erkrankungen”
am 24. Februar 2018 in Essen im Einkaufszentrum am Limbecker Platz

Der Vereinsvorstand hat unseren Verein auch dieses Jahr wieder beim Tag der seltenen Erkrankungen” in Essen mit einem eigenen Informationsstand vertreten. Der Kontakt zu Vereinsvertretern anderer medizinischer Fachgebiete war wieder interessant und herzlich. Persönliche Gespräche an unserem Info-Stand mit interessierten Besuchern fanden auch diesmal wieder statt. Die Chance, auf einen direkt von der Myotonie betroffenen Menschen zu treffen, ist allerdings nicht sehr groß. Klar – wir repräsentieren hier halt eben seltene Erkrankungen.

Die mögliche Wirkung einer “Ketogenen Ernährung” bei einer Myotonieerkrankung

Zu diesem Thema liegen jetzt erste (positive) Erfahrungen und Informationen unserer Vereinsmitglieder vor. Wer Interesse an diesem Thema hat kann die Beiträge im Forumsbereich “Stoffwechselkur (ketogene Ernährung)” unterhalb der Rubrik “Myotonie-spezifische Foren” einsehen.

“Ist Ranolazin eine Therapieoption bei der Myotonia congenita?”

Im neurologischen Facharztjournal “Neuromedizin” (siehe Webseitenbereich “Forschung”) ist im Oktober unter der o. g. Fragestellung ein entsprechender Bericht veröffentlicht worden, dessen Inhalte  mit hoher Wahrscheinlichkeit direkt aus dem Kurzbericht der US-Pilotstudie von Professor Arnold entnommen worden sind. Der Originalkurzbericht wie auch die deutsche Übersetzung sind im Forumsbereich “Myotonie-spezifische Foren” unterhalb der Rubrik “Informationen zu Medikamenten” (-> “Ranolazin“) hinterlegt.

Persönliche Kontaktaufnahme mit Prof. William David Arnold (Ohio/USA)

Ich habe heute ein ausführliches und interessantes “Skype”-Videogespräch mit Professor William David Arnold von der “Ohio State University” geführt bei dem sein Interesse an der Kombination “Cinnageron” (Wirkstoff: “Cinnarizin”) mit “Quinidine sulfate tablets” (Wirkstoff: “Chinidinsulfat”) ersichtlich wurde. “Quinidine” als Medikament zur Behandlung von Myotonien ist ihm bekannt. “Quinidine” und “Ranolazine”, dessen Wirksamkeit er in einer klinischen Studie belegt hat (siehe Webseitenbereich “Forschung”), sind in ihrer Wirkungsweise ähnlich. “Cinnageron” als Medikament gegen Myotonien ist ihm bisher nicht bekannt – er beabsichtigt nun weitere Informationen zu dem Medikament “Cinnageron” einzuholen.
Weitere Details dazu sind im Forumsbereich “Was gibt es Neues?” sowie unter der Rubrik “Medikamente…” in den “Myotonie-spezifischen Foren” ersichtlich. Hier befindet sich auch der Original-Forschungsbericht dieser US-“Pilot”-Studie und dessen Übersetzung.
Professor Arnold ist tätig in der wissenschaftlichen Forschung bei Muskelerkrankungen in den USA. (-> Professor Arnold, Ohio State University)

Kontaktaufnahme mit der “Ohio State University” in den USA

Die Anfrage vom 18.10. an die “Ohio State University” (USA) bzgl. einer neuen Studie zur Forschung nach Medikamenten zur Behandlung von Myotonien – mit dem Hinweis auf bereits gute Erfahrungen eines Teils unserer Vereinsmitglieder mit einer bestimmten Medikamentenkombination – stieß bei Professor William Arnold von der o. g. Universität auf Interesse. Ein erster Kontakt mit unserem Verein konnte bereits hergestellt werden. Eine persönliche Kontaktaufnahme durch Prof. W. Arnold ist für die nächste Woche anvisiert.
Als Grundlage dieser Anfrage diente eine bereits mit dem gleichen Ziel durchgeführte klinische Studie in Ohio (2014 bis 2017). Details zu dieser Studie mit der Nr. NCT02251457 sind im Bereich “Forschung” hinterlegt.

Kontaktaufnahme durch Frau Dr. Schneider-Gold, Ruhr-Universität Bochum, Mitglied der “Deutschen Gesellschaft für Neurologie” (-> federführend in der Leitlinie “Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen” der “DGN”) 

Basierend auf einer Anfrage bzgl. möglicher bekannter internationaler Bezugsquellen des Medikamentes “Mexitil” findet aktuell ein sehr interessanter Informationsaustausch zum Thema “Rund um die Myotonie” statt. 

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