Neuromyotonien

Isaacs Syndrom / Morvan Syndrom / Neuropathie
mit Neuromyotonie ( Stand: 11.01.2021)

Isaacs Syndrom

Definition Isaacs Syndrom

Das Isaacs Syndrom ist eine immun-vermittelte periphere Motorneuron-Krankheit. Aus der kontinuierlichen Aktivität der Muskelfasern in Ruhe resultieren Muskelsteife, Muskelkrämpfe, Myokymie und Pseudomyotonie.

Klinische Beschreibung Isaacs Syndrom

Der Beginn der Erkrankung reicht vom Säuglingsalter bis in das 6. Lebensjahrzehnt, mit Gipfel zwischen 40 und 60. Das Isaacs Syndrom ist gekennzeichnet durch kontinuierliche Muskelfaseraktivität in der Ruhe (sogar im Schlaf), woraus Muskelkrämpfe, Muskelsteife und -schwäche, Pseudomyotonie, Muskelzucken (sichtbare Myokymie) und Faszikulieren resultieren. Weitere Symptome sind verstärktes Schwitzen, Muskelhypertrophie und reduzierte Reflexe. Steife ohne schwere Schmerzen ist in den distalen Muskeln stärker ausgeprägt als in den proximalen. In 20% der Fälle treten Malignome auf (Thymom, kleinzelliges Bronchialkarzinom) (siehe diese Termini). Am häufigsten ist die Krankheit mit Myasthenia gravis (siehe dort) assoziiert, gelegentlich aber auch mit anderen immun-vermittelten Krankheiten: Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP), rheumatoide Arthritis, Guillain-Barré-Syndrom und Systemischer Lupus erythematosus (siehe diese Termini). Einige Patienten erkranken mit einer Variante, dem Morvan Syndrom (siehe dort), das durch Muskelaktivität, exzessives Schwitzen und psychische Symptome (Persönlichkeitsveränderungen, Halluzinationen, Stimmungsschwankungen und Schlafstörungen) gekennzeichnet ist.

Die Prävalenz ist nicht bekannt. Bisher wurden 100-200 Fälle beschrieben.

Quelle: www.orpha.net

Morvan Syndrom

Definition Morvan Syndrom

Das Morvan Syndrom ist eine Erkrankung des ZNS, die vermutlich vermutlich autoimmun bedingt ist. Diskutiert werden Autoantikörper gegen zentrale spannungsabhängige Kaliumkanäle (VGKC), insbesondere in limbischen Arealen. Regelmäßig finden sich im MRT morphologische Anomalien des Hippocampus.

Klinisches Bild Morvan Syndrom

Das Morvan Syndrom präsentiert sich durch eine vielgestaltige Klinik mit dem Leitsymptomkomplex der Agrypnia excitata, Symptomen der Neuromyotonie und der limbischen Enzephalitis. Unter den Symptomen finden sich:

MyokymienFaszikulationentonische Spasmenepileptische AnfälleInsomnie

OneiroidStuporkognitive Defizite – PersönlichkeitsveränderungHyponatriämie.

Das Morvan Syndrom kann paraneoplastisch, insbesondere assoziiert mit einem Thymom, auftreten und gemeinsam mit Myasthenia gravis einhergehen.

Prävalenz: < 1 / 1 000 000

Quelle: https://flexikon.doccheck.com

Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie

Definition

Es handelt sich um eine Veränderung des Erbguts in dem HINT 1-Gen. Daraus kann sich die sogenannnte Autosomal rezessive axonale Neuropathie mit Neuromyotonie ARAN-NM entwickeln, die unter anderem zu muskulären Problemen an Händen und Füßen führt.

Quelle: https://www.all-in.de

Hinweis:

-> Informationen zu möglichen Medikationen sowie deren Wirksamkeit zur Linderung
der myotonischen Symptome auf Grund von Erfahrungen unserer Vereinsmitglieder
sind in der Rubrik “Myotonie-spezifische Foren” in unserem Vereinsforum hinterlegt.

Erfahrungsbericht:
Neuromyotonie ( Typ Isaacs Syndrom )

Die folgende Auflistung der Symptome eines Betroffenen einer Neuromyotonie können Indizien für diese Myotonieform sein. Die Aufzählung erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. ( -> Videoaufnahmen dienen zur Demonstration der Symptome )

Unkontrollierbares Muskelfaserzucken (Myokymie):

Video Muskelzuckungen in der Wade

Leicht zu provozierende Muskelkrämpfe:

Video Muskelkrampf im Oberschenkel

Muskelsteifheit (Pseudomyotonie)

Übermäßiges Schwitzen – auch ohne körperliche Betätigung (Hyperhidrosis)

vergrößerte Waden (Muskelhypertrophie)

Nach „leichten“ Belastungen (z.B. PKW waschen, Laufwege größer 500m) treten in der Regel die folgenden Symptome auf:

  • starke Muskelschmerzen, 
  • Muskelschwäche, 
  • Müdigkeit, 
  • Abgeschlagenheit, 
  • Heisere Stimme (durch Belastung des Zwerchfell) 

Da in irgendeiner Weise die Muskeln immer beansprucht werden, ist ein ständiger leichter Muskelschmerz vorhanden (Wert 2 auf einer Skala von 0 bis 10), der sich aber je nach vorheriger körperlicher „Anstrengung“ sehr verstärken kann.

-> Ansprechpartner “Neuromyotonien”: Norbert Regenit – E-Mail: regenit@t-online.de

copyright © Mensch & Myotonie e.V.