Natriumkanalmyotonien

Paramyotonie / Kaliumsensitive Myotonien (12.02.2021)

Klassifikation: Nicht-dystrophe Myotonien
(hier: Paramyotonia congenita und kaliumsensitive Myotonien)

Hereditäre Erkrankung des muskulären Natriumkanals, der mit einer Über-oder Untererregbarkeit der muskulären Zellmembranen einhergeht. Der Defekt bei diesen Myotoniearten liegt hier im SCN4A-Gen.

Natriumkanalmyotonien und Paramyotonie

Zu den Natriumkanalmyotonien zählen die Paramyotonia congenita und die Kalium-sensitiven Myotonien. Ursächlich sind autosomal-dominante Punktmutationen im SCN4A-Gen auf Chromosom 17q23 für den muskulären Natriumkanal Nav1.4. Bei den Natriumkanalmyotonien kommt es zu einer gestörten Inaktivierung der Natriumkanäle, wobei 2 Varianten unterschieden werden können: eine unvollständige Inaktivierung mit inkomplettem Schluss eines bestimmten Prozentsatzes der Kanäle am Ende der Depolarisationsphase (kaliumsensitive Myotonie, hyperkaliämische periodische Paralyse) und eine Verlangsamung der Inaktivierung (Paramyotonia congenita).

Paramyotonia congenita (auch: Paramyotonia congenita Eulenburg)

Bei der Paramyotonie bestehen in Wärme oft nur geringe oder keine Symptome. Bei Abkühlung und bei Muskelarbeit in Kälte sind das Auftreten einer zunehmenden Myotonie (daher „paradoxe“ Myotonie genannt) und eine nachfolgende, mehrere Stunden anhaltende Schwäche charakteristisch.

Broschüre Paramyotonia congenita

-> Paramyotonia Congenita Broschure.pdf (Quelle: Janet Stone/USA, The Myotonia Project)

-> Broschüre Paramyotonia congenita.pdf (Deutsche Übersetzung – ohne Gewähr)

Kaliumsensitive Myotonien (Potassium aggravated myotonia/PAM)

Im Gegensatz zur Paramyotonia congenita und zur hyperkaliämischen periodischen Paralyse bestehenbei der typischwerweise wechselnd stark ausgeprägten Kalium-sensitiven Myotonie oder Myotonia fluctuanskeine Muskelschwäche und kaum Kälteempfindlichkeit. Im Unterschied zu den Chloridkanalmyotonien zeigt sich jedoch eine Verstärkung der Myotonie durch die Gabe von Kalium. Die klinische Abgrenzung zur Chloridkanalmyotonie kann sehr schwierig sein, wenn die Myotonie ein Warm-up-Phänomen zeigt. Es kommen verschiedene Ausprägungsgrade vor (Lehmann-Horn et al.,2004).

Acetazolamid-empfindliche Myotonie

Sonderform der Myotonia fluctuans mit gutem Ansprechen auf Acetazolamid (Diamox)2–4 x 500mg (Heatwole & Moxley, 2007).

Myotonia permanens

Bei dieser Form der kaliumsensitiven Myotonie handelt es sich um die am stärksten ausgeprägte Form der Myotonie überhaupt. Die Patienten können durch eine schwere myotone Verkrampfung der Thoraxmuskeln ateminsuffizient werden (Lehmann-Horn et al.,2004).

Diagnostik der Natriumkanalmyotonien

Diagnostik der Paramyotonie

Obligat
– Klinische Untersuchung (Paradoxe Myotonie, d.h. zunehmende Myotonie bei
   repetitiven Bewegungen)
– EMG-Untersuchung mit Kühlung der Extremität
– Short-und Long-Excercise-Test
– Bestimmung der CK und der Transaminasen. Die CK ist häufig um mehr als das
   Zweifache erhöht.
– Molekulargenetische Diagnostik wegen mutationsabhängiger Therapieempfehlung
– Genetische Beratung

Fakultativ
– Muskelbiopsie in unklaren Fällen

Diagnostik der kaliumsensitiven Natriumkanalmyotonien

Obligat
– Klinische Untersuchung
– EMG-Untersuchung während muskulärer Steifigkeit, z.B. bei Myotonia fluctuans 20
   Minuten nach Beendigung körperlicher Tätigkeit mit Nachweis myotoner Ent-
   ladungsserien bei normaler Temperatur
– Short-und Long-Excercise-Test
– Bestimmung der CK und der Transaminasen
– Molekulargenetische Diagnostik und genetische Beratung

Fakultativ
– Muskelbiopsie bei unklarem molekulargenetischem Befund
– Durchführung des sogenannten Kaliumbelastungstests bei geringer Ausprägung
   der Myotonie bei Myotonia fluctuans (Gabe von 1 Tbl. Kalinor Brause) unter
   intensivmedizinischer Überwachung, keinesfalls bei Myotonia permanens
  (DieKaliumbelastungstests werden im Zeitalter der genetischen Diagnostik kaum
   noch empfohlen)

Quelle:  Leitlinie „Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische
                Paralysen
“ der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN)

Weitere Definitionen / Informationen

-> Paramyotonia congenita Eulenburg.pdf
-> Kaliumsensitive Myotonie.pdf

Quelle: www.orpha.net

Hinweis:

-> Informationen zu möglichen Medikationen sowie deren Wirksamkeit zur Linderung
der myotonischen Symptome auf Grund von Erfahrungen unserer Vereinsmitglieder
sind in der Rubrik “Myotonie-spezifische Foren” in unserem Vereinsforum hinterlegt.

Indizien einer Paramyotonia congenita (Eulenburg)

Was ist eine Paramyotonia congenita (Eulenburg)? – Quelle: YouTube – Jahr 2020
https://www.youtube.com/watch?v=yis3AHz-UFw

(Hinweis: Bitte hier den Fokus auf den gesprochenen Text  legen, da die dargestellten Video-Aufnahmen nicht immer zu den gerade verbal beschriebenen Symptomen der Paramyotonie passen)

Erfahrungsbericht:
Paramyotonia congenita (PMC) mit Hyperkaliämischer Periodischer Paralyse (HyperPP):

Die folgende Auflistung der Symptome einer Betroffenen können Indizien für diese Myotonieformen sein. Die Aufzählung erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Beide Erkrankungen treten gehäuft gemeinsam auf und sind in den Triggern und Symptomen oft nicht klar zu unterscheiden. Auch ist unbedingt zu beachten, dass die Erscheinungsformen der Erkrankungen individuell sehr unterschiedlich sein können!

TRIGGER:

– Kälte! Auch Zugluft im Sommer und sinkende Temperaturen; allgemeine Unfähigkeit des
   Körpers, Temperaturschwankungen auszugleichen

– Muskelarbeit: Hauptsächlich nach einiger Zeit bei andauernden Aktionen (bei mir vor
   allem Treppe steigen, bergauf gehen, aber auch Stehen und längeres Sitzen)

– Kaliumreiche Kost, z. B. Soßen  (hier vor allem Tomatensoße), Säfte, Gemüse, Obst, Nüsse,
   Trockenfrüchte u.v.m.; (Lakritz, Kohlehydrate und Salz dagegen können den Kaliumspiegel
    im Blut verringern und dadurch meine Symptome reduzieren!)

Der Effekt tritt besonders negativ zutage bei Kombinationen der Trigger. Auch können sich diese über Tage hinweg summieren.

Viele Betroffene reagieren auch mit Symptomen auf Stress.

SYMPTOME:

– Muskelsteife

– Muskelschmerzen (bei mir vor allem unterer Rücken, Oberschenkel, Nacken)

– Schwäche in sehr unterschiedlichem Ausmaß und in unterschiedlichsten Muskelgruppen,
   bis hin zu kompletter Lähmung

– Probleme mit Atmung, Schlucken, Sprechen

– Magen-Darm-Probleme (speziell bei mir – insgesamt ein eher seltenes Symptom)

ACHTUNG:

– Hypo(!)kaliämische Periodische Paralyse (HypoPP) zeigt ähnliche Symptome, bei
   Unklarheit Vorsicht mit Diät (kaliumarme Diät kann hier schwere Symptome auslösen!)

– Diagnostik ist auch in Muskelzentren ein großes Problem, da z. B. die Diagnostik mit zu
   kurz dauernder bzw meist gar keiner Kühlung erfolgt und auch die Muskelarbeit für die
   Tests in der Regel zu kurz durchgeführt wird. Ein großes Problem, bitte gut vorbereiten!

-> Ansprechpartnerin “Paramyotonie” und “Hyperkaliämische periodische Paralysen”:
     Gerlinde Brück – E-Mail:  gerlinde.brueck@yahoo.com
                                                       
(–> Contact by email also in English)

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