Kaliumsensitive Myotonien

Kaliumsensitive Myotonien (25.05.2021)

Kaliumsensitive Myotonien (Gruppe: Natriumkanalmyotonien)

Hereditäre Erkrankung des muskulären Natriumkanals, der mit einer Über-oder Untererregbarkeit der muskulären Zellmembranen einhergeht. Der Defekt liegt hier im SCN4A-Gen.

Ursächlich sind autosomal-dominante Punktmutationen im SCN4A-Gen auf Chromosom 17q23 für den muskulären Natriumkanal Nav1.4. Bei den Natriumkanalmyotonien kommt es zu einer gestörten Inaktivierung der Natriumkanäle, wobei 2 Varianten unterschieden werden können: eine unvollständige Inaktivierung mit inkomplettem Schluss eines bestimmten Prozentsatzes der Kanäle am Ende der Depolarisationsphase (kaliumsensitive Myotonie, hyperkaliämische periodische Paralyse) und eine Verlangsamung der Inaktivierung (Paramyotonia congenita).

Kaliumsensitive Myotonien (Potassium aggravated myotonia/PAM)

Im Gegensatz zur Paramyotonia congenita und zur hyperkaliämischen periodischen Paralyse bestehen bei der typischwerweise wechselnd stark ausgeprägten Kalium-sensitiven Myotonie oder Myotonia fluctuans keine Muskelschwäche und kaum Kälteempfindlichkeit. Im Unterschied zu den Chloridkanalmyotonien zeigt sich jedoch eine Verstärkung der Myotonie durch die Gabe von Kalium. Die klinische Abgrenzung zur Chloridkanalmyotonie kann sehr schwierig sein, wenn die Myotonie ein Warm-up-Phänomen zeigt. Es kommen verschiedene Ausprägungsgrade vor (Lehmann-Horn et al.,2004).

Acetazolamid-empfindliche Myotonie

Sonderform der Myotonia fluctuans mit gutem Ansprechen auf Acetazolamid (Diamox)2–4 x 500mg (Heatwole & Moxley, 2007).

Myotonia permanens

Bei dieser Form der kaliumsensitiven Myotonie handelt es sich um die am stärksten ausgeprägte Form der Myotonie überhaupt. Die Patienten können durch eine schwere myotone Verkrampfung der Thoraxmuskeln ateminsuffizient werden (Lehmann-Horn et al.,2004).

Diagnostik der kaliumsensitiven Natriumkanalmyotonien

Obligat
– Klinische Untersuchung
– EMG-Untersuchung während muskulärer Steifigkeit, z.B. bei Myotonia fluctuans 20
Minuten nach Beendigung körperlicher Tätigkeit mit Nachweis myotoner Ent-
ladungsserien bei normaler Temperatur
– Short-und Long-Excercise-Test
– Bestimmung der CK und der Transaminasen
– Molekulargenetische Diagnostik und genetische Beratung

Fakultativ
– Muskelbiopsie bei unklarem molekulargenetischem Befund
– Durchführung des sogenannten Kaliumbelastungstests bei geringer Ausprägung
der Myotonie bei Myotonia fluctuans (Gabe von 1 Tbl. Kalinor Brause) unter
intensivmedizinischer Überwachung, keinesfalls bei Myotonia permanens
(DieKaliumbelastungstests werden im Zeitalter der genetischen Diagnostik kaum
noch empfohlen)

Quelle:  Leitlinie „Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische
                Paralysen
“ der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN)

Weitere Definitionen / Informationen

-> Kaliumsensitive Myotonie.pdf (Quelle: www.orpha.net)

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