Isaacs-Syndrom

Isaacs-Syndrom (25.05.2021)

Definition Isaacs-Syndrom (Gruppe: Neuromyotonien)

Das Isaacs-Syndrom ist eine immun-vermittelte periphere Motorneuron-Krankheit. Aus der kontinuierlichen Aktivität der Muskelfasern in Ruhe resultieren Muskelsteife, Muskelkrämpfe, Myokymie und Pseudomyotonie.

Klinische Beschreibung Isaacs-Syndrom

Der Beginn der Erkrankung reicht vom Säuglingsalter bis in das 6. Lebensjahrzehnt, mit Gipfel zwischen 40 und 60. Das Isaacs Syndrom ist gekennzeichnet durch kontinuierliche Muskelfaseraktivität in der Ruhe (sogar im Schlaf), woraus Muskelkrämpfe, Muskelsteife und -schwäche, Pseudomyotonie, Muskelzucken (sichtbare Myokymie) und Faszikulieren resultieren. Weitere Symptome sind verstärktes Schwitzen, Muskelhypertrophie und reduzierte Reflexe. Steife ohne schwere Schmerzen ist in den distalen Muskeln stärker ausgeprägt als in den proximalen. In 20% der Fälle treten Malignome auf (Thymom, kleinzelliges Bronchialkarzinom) (siehe diese Termini). Am häufigsten ist die Krankheit mit Myasthenia gravis (siehe dort) assoziiert, gelegentlich aber auch mit anderen immun-vermittelten Krankheiten: Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP), rheumatoide Arthritis, Guillain-Barré-Syndrom und Systemischer Lupus erythematosus (siehe diese Termini). Einige Patienten erkranken mit einer Variante, dem Morvan Syndrom (siehe dort), das durch Muskelaktivität, exzessives Schwitzen und psychische Symptome (Persönlichkeitsveränderungen, Halluzinationen, Stimmungsschwankungen und Schlafstörungen) gekennzeichnet ist.

Prävalenz: < 1 / 1 000 000 (Quelle: www.orpha.net)

(Internet-)Links zum Isaacs-Syndrom:

Dramatische Verbesserung der Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom) mit THC
(-> Fallbericht: International Association for Cannabinoid Medicines)
Fallbericht: Verbesserung der Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom) mit THC

Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom) – MSD MANUAL (Ausgabe für Patienten)
Neuromyotonie – Erkrankung des peripheren Nervensystems – 10/2019

Erfahrungsbericht Isaacs-Syndrom:

Die folgende Auflistung der Symptome eines Betroffenen einer Neuromyotonie können Indizien für diese Myotonieform sein. Die Aufzählung erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. ( -> Videoaufnahmen dienen zur Demonstration der Symptome )

Unkontrollierbares Muskelfaserzucken (Myokymie):
Video Muskelzuckungen in der Wade

Leicht zu provozierende Muskelkrämpfe:
Video Muskelkrampf im Oberschenkel

Übermäßiges Schwitzen – auch ohne körperliche Betätigung (Hyperhidrosis)

vergrößerte Waden (Muskelhypertrophie)

Nach „leichten“ Belastungen (z.B. PKW waschen, Laufwege größer 500m) treten in der Regel die folgenden Symptome auf:

  • starke Muskelschmerzen, 
  • Muskelschwäche, 
  • Müdigkeit, 
  • Abgeschlagenheit, 
  • Heisere Stimme (durch Belastung des Zwerchfell) 

Da in irgendeiner Weise die Muskeln immer beansprucht werden, ist ein ständiger leichter Muskelschmerz vorhanden (Wert 2 auf einer Skala von 0 bis 10), der sich aber je nach vorheriger körperlicher „Anstrengung“ sehr verstärken kann.

-> Ansprechpartner “Neuromyotonien”: Norbert Regenit – E-Mail: regenit@t-online.de

Hinweis:

Informationen zu möglichen Medikationen sowie deren Wirksamkeit zur Linderung
der myotonischen Symptome auf Grund von Erfahrungen unserer Vereinsmitglieder
sind in der Rubrik “Myotonie-spezifische Foren” in unserem Vereinsforum hinterlegt.

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