Hypokaliämische Periodische Paralysen

Hypokaliämische periodische Paralysen (25.05.2021)

Begriffsdefinition

Periodische Paralysen sind charakterisiert durch Lähmungsattacken, die auf einer transienten Unerregbarkeit der Skelettmuskelmembran beruhen.

Hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP)

Im Gegensatz zu HyperPP findet man während der Lähmungsphase bei der hypokaliämischen periodischen Paralyse eine Senkung des Serumkaliums. Die Lähmungsepisoden dauern mehrere Stunden bis Tage an, treten nach körperlicher Belastung oder Einnahme glukosereicher Nahrung auf. Viele PatientInnen erleiden im Verlauf eine progressive Muskeldegeneration. Bei der HypoPP wurden Mutationen in Natrium-, Kalzium- und einem Kaliumkanal gefunden. Pathophysiologisch ist die Erkrankung noch nicht vollständig geklärt. Myotone Serien im EMG schließen die Diagnose einer HypoPP aus.

Die Prävalenz wird in Europa auf rund 1 :100.000 geschätzt.

Diagnosestellung:

Anamnese, Familienanamnese, klinisches Bild, Belastungstests mit Kalium, iktales und interiktales Kalium, keine „myotonen ,runs‘“ im EMG sowie molekulargenetische Untersuchung (SCN4A, CACN1AS, KCNJ18).

Therapie

Akuttherapie: 2–10 g KCl oral, z. B. 2-3 Beutel Kalioral® (117 mmol), bei niedrigen Kaliumwerten 20 mmol KCl in 50 ml 5%iger Mannitollösung

Prophylaxe: Kaliumreiche Nahrung, Vermeidung von Kohlenhydraten und exzessiver körperlicher Tätigkeit. „Working-off“: die körperliche Aktivität nicht abrupt beenden. Lange Ruhephasen meiden, „ständig in Bewegung bleiben“.

Medikamente:
1. Wahl: Acetazolamid 125–1000 mg/d mit Kalium retard, Kalium-Zielwert 4,5– 5,2 mmol/l (cave: Hyperkaliämie!); Dichlorphenamid 25–75 mg/d
2. Wahl: Eplerenon 25–50 mg/d mit Kalium retard
3. Wahl: kaliumsparende Diuretika wie z. B. Triamteren 150 mg/d.

Quelle: Österreichische Gesellschaft für Neurologie – 10.06.2011

Diagnostik der dyskaliämischen periodischen Paralysen (-> DGN)

Obligat

  • Bestimmung des Serumkaliums (mehrfach interiktal und wenn möglich während
    einer Lähmungsattacke)
  • Ruhe-EKG zum Ausschluss eines Long-QT-Syndroms und ventrikulärer
    Arrhythmien
  • EMG-Untersuchung (Nachweis myotoner Aktivität spricht für hyper-und gegen
    hypokaliämische Form der Lähmung)
  • Short-und Long-Excercise-Test
  • Bestimmung der CK und der Transaminasen. Die CK ist häufig um mehr als das
    Zweifache erhöht
  • Molekulargenetische Diagnostik in SCN4A und KCNJ2 (DD: Hyperkaliämische
    periodische Paralyse bei Andersen-Syndrom, s. unten). Zur Erklärung des mole-
    kulargenetischen Befundes sollte eine genetische Beratung erfolgen

Fakultativ

  • Langzeit-und Belastungs-EKG zum Ausschluss gehäufter ventrikulärer Arrhythmien
  • Muskelbiopsie bei unklarem molekulargenetischem Befund

Quelle:  Leitlinie „Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen“ der
Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN)

Informationen des “Verbandes der Periodischen Paralysen” (USA):

US-amerikanische Originalwebseite: https://periodicparalysis.org/

Deutsche Übersetzung der Webseite der “Periodic Paralysis Association“: https://translate.google.com/translate?sl=en&tl=de&u=https://periodicparalysis.org/

-> Ansprechpartnerin “Hypokaliämische Periodische Paralysen”:
     Nora Bilz – E-Mail: nora@rotbraun.de 
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