Hyperkaliämische periodische Paralysen

Hyperkaliämische periodische Paralysen (08.09.2021)

Begriffsdefinition

Periodische Paralysen sind charakterisiert durch Lähmungsattacken, die auf einer transienten Unerregbarkeit der Skelettmuskelmembran beruhen.

Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP)

Episodisch auftretende Lähmungsphasen, die typischerweise von einer Erhöhung des Serumkaliums begleitet werden, sind das Leitsymptom der hyperkaliämischen periodischen Paralyse (HyperPP). Die Lähmungen treten oft in der Erholungsphase nach starker Muskelaktivität auf und können durch Einnahme von Kalium oder kaliumreiche Speisen provoziert werden. Manchmal tritt eine Myotonie als Begleitsymptom der HyperPP kurz vor der Lähmung auf. Die Symptome können zwischen leichten, beinbetonten, proximalen Schwächen und schweren generalisierten Lähmungen variieren. Die Attacken dauern typischerweise wenige Minuten bis einige Stunden an. Sie treten meistens in der Früh, nach körperlicher Belastung, Nahrungskarenz oder nach Einnahme kaliumreicher Nahrung auf. HyperPP ist auch eine Natriumkanalerkrankung. Pathophysiologisch führt der Natriumeinstrom zu einer beträchtlichen Membrandepolarisation, Aktionspotenziale können nicht mehr ausgelöst werden, die Muskelfasern sind gelähmt.

Die Prävalenz wird auf etwa 1:200.000 geschätzt.

Diagnosestellung:

Anamnese, Familienanamnese, klinisches Bild, Belastungstests mit Kalium, iktales und interiktales Kalium, häufig myotone „runs“ im EMG sowie molekulargenetische Untersuchung. Die Körperliche Belastung führt auch bei gesunden Menschen zu einem vorübergehenden Kaliumspiegelanstieg. Während sich bei Gesunden die Kaliumwerte nach kurzer Zeit wieder normalisieren, steigen sie bei den HyperPP- Patienten nach ca. 45 Minuten erneut an. Dieser zweite Kaliumanstieg führt dann zu einer Lähmungsepisode. Die Kaliumwerte am Ende einer Lähmungsepisode können stark variieren, es können sogar hypokaliämische Spiegel vorliegen. Somit kann fälschlicherweise eine hypo-kaliämische periodische Paralyse (HypoPP) diagnostiziert werden, wenn die Kaliumspiegel-bestimmung zu einem späten Zeitpunkt vorgenommen wird!

Therapie

Akuttherapie: Glukose 2 g/kg/KG oder Salbutamol 1–2 Hübe ggf. Kalziumglukonat 0,5–2,0 g i.v. langsam

Prophylaxe: Regelmäßige kohlenhydratreiche Mahlzeiten, Vermeiden von kaliumreicher Nahrung und Fasten sowie exzessiver körperlicher Tätigkeit. „Working-off“: die körperliche Aktivität nicht abrupt beenden. Lange Ruhephasen meiden, „ständig in Bewegung bleiben“.

Medikamente:
1. Wahl: Hydrochlorothiazid 25–75 mg/d, Kalium-Zielwert 3–3,5 mmol/l (Cave Hypokaliämie!)
2. Wahl: Acetazolamid 125–1000 mg/d, Dichlorphenamid 25–75 mg/d (noch nicht erhältlich)
3. Wahl: Fludrocortison 0,1 mg/d

Quelle: Österreichische Gesellschaft für Neurologie – 10.06.2011

Diagnostik der dyskaliämischen periodischen Paralysen (-> DGN)

Obligat

  • Bestimmung des Serumkaliums (mehrfach interiktal und wenn möglich während
    einer Lähmungsattacke)
  • Ruhe-EKG zum Ausschluss eines Long-QT-Syndroms und ventrikulärer
    Arrhythmien
  • EMG-Untersuchung (Nachweis myotoner Aktivität spricht für hyper-und gegen
    hypokaliämische Form der Lähmung)
  • Short-und Long-Excercise-Test
  • Bestimmung der CK und der Transaminasen. Die CK ist häufig um mehr als das
    Zweifache erhöht
  • Molekulargenetische Diagnostik in SCN4A und KCNJ2 (DD: Hyperkaliämische
    periodische Paralyse bei Andersen-Syndrom, s. unten). Zur Erklärung des mole-
    kulargenetischen Befundes sollte eine genetische Beratung erfolgen.

Fakultativ

  • Langzeit-und Belastungs-EKG zum Ausschluss gehäufter ventrikulärer Arrhythmien
  • Muskelbiopsie bei unklarem molekulargenetischem Befund

Quelle:  Leitlinie „Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen
der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN)

Video-Informationen zu den Periodischen Paralysen in englischer Sprache:

Things To Know Living with Periodic Paralysis  (Quelle: YouTube)
Challenges of being Diagnosed with Periodic Paralysis  (Quelle: YouTube)
Different Types of Periodic Paralysis  (Quelle: YouTube)

Informationen des “Verbandes der Periodischen Paralysen” (USA):

US-amerikanische Originalwebseite: https://periodicparalysis.org/

Deutsche Übersetzung der Webseite der “Periodic Paralysis Association“: https://translate.google.com/translate?sl=en&tl=de&u=https://periodicparalysis.org/

-> Ansprechpartnerin “Hyperkaliämische Periodische Paralysen”:
     Gerlinde Brück – E-Mail: gerlinde.brueck@yahoo.com  ( –> Contact by email also in English )

copyright © Mensch & Myotonie e.V.