Informationen Bereich Forschung (Stand: 14.02.2021)
Studie von Janet Stone (USA) für die Gesundheits-organisation NICE (National Institute for Health
and Care Excellence) in London / Großbritannien
Ergebnisse der Umfrage zu den Nicht-dystrophischen Myotonien
MDUK – NDM Complete Survey Results.pdf – Jahr 2019
(Quelle: Janet Stone/USA, The Myotonia Project – Deutsche Übersetzung in Arbeit)
Gentherapien / Gentechnik bei Muskelerkrankungen
Chemie-Nobelpreis geht an zwei Genforscherinnen
Wissenschaftlerinnen erhalten Preis für Entdeckung der Crispr-Cas-Genschere – 10/2020.
Gentherapie bei Muskeldystrophie erfolgreich im Tiermodell getestet
Korrektur des mutierten Dystrophin-Gens bei der Muskeldystrophie des Typs Duchenne im Tierversuch wurde erfolgreich durchgeführt – 28.01.2020
Teuerstes Medikament der Welt für seltene Erkrankung (-> Spinale Muskelatrophie / SMA) bald in Deutschland erhältlich? Die vorläufige EU-Zulassung liegt bereits vor
Gen-Therapie gegen die Erbkrankheit SMA – 21.05.2020
Taiwanesische Forschungsarbeit mit Erkenntnissen zum CIC-1-Chloridkanal, der durch das Gen “CLCN1” (verantwortlich für die Vererbung der Myotonia congenita) codiert wird:
Frontiers in Neurology: Führende Zeitschrift auf dem Gebiet der Neurologie – 02/2020
Medikament gegen die “Spinale Muskelatrophie 1 (SMA)” erstmals erfolgreich in Deutschland bei einem Kleinkind (10 Monate) zum Einsatz gekommen:
Focus-Online-Elternportal: Teuerstes Medikament der Welt in Deutschland eingesetzt
Gen-Therapie auf dem Vormarsch? Medikament zur Behandlung der Erbkrankheit “Spinale Muskelatrophie (SMA)” befindet sich in den USA im Handel:
Focus-Online – Medikament gegen Erbkrankheit zugelassen – 05/2019
Erbgut von Patienten mit Axonaler Neuropathie mit Neuromyotonie entdeckt:
Innsbrucker Forscher: Gen für seltene Muskel-Nervenerbkrankheit entdeckt
Wissenschaftliche Studien zu “Ranolazine” und “Lamotrigin”
Informationenen zu zwei US-amerikanischen Studien zur Linderung der Symptome bei der “Myotonia congenita” und der “Paramyotonia congenita” mit “Ranolazine”:
1.) Langsame Inaktivierung des Natriumkanals als Therapieziel gegen die Symptome der “Myotonia congenita“ mit “Ranolazine” anhand eines Tierversuches:
Sodium channel slow inactivation as a therapeutic target for myotonia congenita
-> Freie Übersetzung dieser Studie der American Neurological Association – 2014
2.) Pilot-Studie zur Wirkung des Arzneistoffes “Ranolazine” in Bezug auf die “Myotonia congenita” und die “Paramyotonia congenita”:
Study of Ranolazine in Myotonia congenita and Paramyotonia congenita – 09/2014 -> 05/2017
-> Freie Übersetzung dieser Studie der Ohio State University – 09/2014 bis 05/2017
Open-Label-Studie von “Ranolazine” zur Behandlung von “Paramyotonia Congenita”:
Studie der American Academy of Neurology zur Wirksamkeit von Ranolazine bei Paramyotonie
-> Google-Übersetzung dieser Studie der American Academy of Neurology – 10.04.2018
NEUROMEDIZIN – Facharztjournal für Neurologie und Psychiatrie – 10.10.2017:
Ist Ranolazin eine Therapieoption bei Myotonia congenita?
Studie zur Wirkung des Arzneistoffes “Lamotrogin” zur Behandlung der “Myotonia congenita”, “Paramyotonia congenita” und der “Kaliumsensitiven Myotonia (PAM)”:
1.) Study of Lamotrogin in Myotonia – Rigshospital, Dänemark – 08/2013 bis 04/2016
2.) Weitere Informationen zu dieser Studie (08.06.2017)
“Chinidin” / “Chinidinsulfat”:
Wirkstoff gegen die “Myotonia congenita” und Muskelkrämpfe
Dr. C. Schröter (Klinik Hoher Meissner) – Bericht “Myotone Dystrophie” – 05/2014
( -> insbesondere die Hinweise auf Seite 5 unter der Rubrik “Myotonie” beachten )
“Chinidin” / “Chinidinsulfat”: National Library of Medicin (Auszug) – 2006
Hilft Magnesium gegen Krämpfe? Watson (Auszug) – 02/2020
Wodurch unterscheiden sich die Wirkstoffe “Chinin” und “Chinidin” (“Chinidinsulfat”)?
Erfahrungen von Vereinsmitgliedern zur medikamentösen Optimierung von “Chinidin”
Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie
Deutsche Gesellschaft für Neurologie (PD Dr. C.Schneider-Gold/Prof. Dr. F.Lehmann):
Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen – 10/2017
Auswirkungen von Kalium und Kohlehydraten bei Myotonoien
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