Forschung

Informationen Bereich Forschung (Stand: 14.02.2021)

Studie von Janet Stone (USA) für die Gesundheits-organisation NICE (National Institute for Health
and Care Excellence) in London / Großbritannien

Ergebnisse der Umfrage zu den Nicht-dystrophischen Myotonien
MDUK – NDM Complete Survey Results.pdf  – Jahr 2019
(Quelle: Janet Stone/USA, The Myotonia ProjectDeutsche Übersetzung in Arbeit)

Gentherapien / Gentechnik bei Muskelerkrankungen

Chemie-Nobelpreis geht an zwei Genforscherinnen
Wissenschaftlerinnen erhalten Preis für Entdeckung der Crispr-Cas-Genschere – 10/2020.

Gentherapie bei Muskeldystrophie erfolgreich im Tiermodell getestet
Korrektur des mutierten Dystrophin-Gens bei der Muskeldystrophie des Typs Duchenne im Tierversuch wurde erfolgreich durchgeführt – 28.01.2020

Teuerstes Medikament der Welt für seltene Erkrankung (-> Spinale Muskelatrophie / SMA) bald in Deutschland erhältlich? Die vorläufige EU-Zulassung liegt bereits vor
Gen-Therapie gegen die Erbkrankheit SMA – 21.05.2020

Taiwanesische Forschungsarbeit mit Erkenntnissen zum CIC-1-Chloridkanal, der durch das Gen “CLCN1” (verantwortlich für die Vererbung der Myotonia congenita) codiert wird:
Frontiers in Neurology: Führende Zeitschrift auf dem Gebiet der Neurologie – 02/2020

Medikament gegen die “Spinale Muskelatrophie 1 (SMA)” erstmals erfolgreich in Deutschland bei einem Kleinkind (10 Monate) zum Einsatz gekommen:
Focus-Online-Elternportal: Teuerstes Medikament der Welt in Deutschland eingesetzt

Gen-Therapie auf dem Vormarsch? Medikament zur Behandlung der Erbkrankheit “Spinale Muskelatrophie (SMA)” befindet sich in den USA im Handel:
Focus-Online – Medikament gegen Erbkrankheit zugelassen – 05/2019

Erbgut von Patienten mit Axonaler Neuropathie mit Neuromyotonie entdeckt:
Innsbrucker Forscher: Gen für seltene Muskel-Nervenerbkrankheit entdeckt

Wissenschaftliche Studien zu “Ranolazine” und “Lamotrigin”

Informationenen zu zwei US-amerikanischen Studien zur Linderung der Symptome bei der “Myotonia congenita” und der “Paramyotonia congenita” mit “Ranolazine”:

1.) Langsame Inaktivierung des Natriumkanals als Therapieziel gegen die Symptome der “Myotonia congenita“ mit “Ranolazine” anhand eines Tierversuches:
Sodium channel slow inactivation as a therapeutic  target for myotonia congenita
-> Freie Übersetzung dieser Studie der American Neurological Association – 2014

2.) Pilot-Studie zur Wirkung des Arzneistoffes “Ranolazine” in Bezug auf die “Myotonia congenita” und die “Paramyotonia congenita”:
Study of Ranolazine in Myotonia congenita and Paramyotonia congenita – 09/2014 -> 05/2017
-> Freie Übersetzung dieser Studie der Ohio State University – 09/2014 bis 05/2017

Open-Label-Studie von “Ranolazine” zur Behandlung von “Paramyotonia Congenita”:
Studie der American Academy of Neurology zur Wirksamkeit von Ranolazine bei Paramyotonie
-> Google-Übersetzung dieser Studie der American Academy of Neurology – 10.04.2018

NEUROMEDIZIN – Facharztjournal für Neurologie und Psychiatrie – 10.10.2017:
Ist Ranolazin eine Therapieoption bei Myotonia congenita?

Studie zur Wirkung des Arzneistoffes “Lamotrogin” zur Behandlung der “Myotonia congenita”, “Paramyotonia congenita” und der “Kaliumsensitiven Myotonia (PAM)”:
1.) Study of Lamotrogin in Myotonia – Rigshospital, Dänemark – 08/2013 bis 04/2016
2.) 
Weitere Informationen zu dieser Studie (08.06.2017)

“Chinidin” / “Chinidinsulfat”:
Wirkstoff gegen die “Myotonia congenita” und Muskelkrämpfe

Dr.  C. Schröter (Klinik Hoher Meissner) – Bericht “Myotone Dystrophie” – 05/2014
( -> insbesondere die Hinweise auf Seite 5 unter der Rubrik “Myotonie” beachten )

“Chinidin” / “Chinidinsulfat”: National Library of Medicin (Auszug) – 2006

Hilft Magnesium gegen Krämpfe? Watson (Auszug) – 02/2020

Wodurch unterscheiden sich die Wirkstoffe “Chinin” und “Chinidin” (“Chinidinsulfat”)?

Erfahrungen von Vereinsmitgliedern zur medikamentösen Optimierung von “Chinidin”

Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie

Deutsche Gesellschaft für Neurologie (PD Dr. C.Schneider-Gold/Prof. Dr. F.Lehmann):
Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen – 10/2017

Auswirkungen von Kalium und Kohlehydraten bei Myotonoien

Auswirkung von Kalium und Kohlehydraten bei Muskelerkrankungen/-schwäche:
Der besondere Fall – Medizinisches Forum Schweiz – 24.04.2002

-> Zur Information: -> Kaliumreiche Lebensmittel  -> Kohlenhydratreiche Lebensmittel 

 

** Für die Inhalte bzw. die Übersetzung der Originalartikel in die deutsche Sprache
    übernimmt der Verein “Mensch & Myotonie” grundsätzlich keinerlei Gewähr **

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