Becker / Thomsen

Myotonia congenita Becker / Thomsen (19.08.2021)

Myotonien Becker / Thomsen (Gruppe: Chloridkanalmyotonien)

Hereditäre Erkrankung des muskulären Chloridkanals, der mit einer Über-oder Untererregbarkeit der muskulären Zellmembranen einhergeht. Der Defekt bei diesen beiden Myotonieformen liegt im CLCN1-Gen. Im Wesentlichen unterscheiden sich diese beiden Myotonieformen in der unterschiedlichen Vererbungsform: Die Myotonia congenita Thomsen (MCT) wird dominant vererbt (Risiko 50 : 50) – die Myotonia congenita Becker (MCB) wird rezessiv vererbt (Risiko ca. 2 -3 %).

Prävalenz: 1-9 / 100 000 (Quelle: www.orpha.net)

Chloridkanalmyotonien

Die Chloridkanalmyotonien gehen klinisch vor allem mit einer Störung der Erschlaffung des Muskels (Myotonie) oder im Fall der Myotonia congenita Becker auch mit einer passageren Störung der Muskelkontraktion mit daraus resultierender transienter Schwäche einher. Charakteristisch für eine Chloridkanalmyotonie ist das Warm-up-Phänomen, d.h. die Verringerung der Muskelsteifigkeit (Myotonie) durch wiederholte Bewegungen (Lehmann-Horn et al.,2004). Den Chloridkanalmyotonien liegen Punktmutationen oder Deletionen im muskulären Chloridkanal-1-Gen (CLCN1) auf Chromosom 7q zugrunde (Lehmann-Horn et al.,2004

Diagnostik der Chloridkanalmyotonien

Obligat
– Klinische Untersuchung (Warm-up-Phänomen)
– Bestimmung der CK und der Transaminasen. Die CK ist in der Regel um nicht mehr
   als das Fünffache erhöht
– EMG-Untersuchung zum Nachweis myotoner Entladungsserien
– Short-und Long-Excercise-Test[Molekulargenetische Diagnostik bei Differential-
   diagnose Natriumkanalmyotonie und anschließende genetische Beratung

Fakultativ
– In unklaren Fällen molekulargenetischer Ausschluss von DM1 und DM2 und evtl.
   Muskelbiopsie

Quelle:  Leitlinie „Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen“ der
Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN)

Weitere Definitionen / Informationen   

-> Myotonia congenita Thomsen-Becker.pdf (Quelle: www.orpha.net)

Erfahrungsbericht:
Myotonia congenita Becker (BMC) und – Thomsen (TMC)

Die folgende Auflistung der Symptome eines Betroffenen einer Myotonia congenita Becker können Indizien für diese Myotonieform sein. Die Aufzählung erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit:
( -> Videoaufnahmen dienen zur Demonstration der Symptome )

Muskelanspannung/-verhärtung am Beispiel einer Faustbildung:

Video “Warm-up”-Syndrom am Beispiel einer Faustbildung

Schwerfälliges Treppensteigen bedingt durch nur langsam mögliche Muskelextraktion:

Video Schwerfälliger Treppenanstieg (-> “Kaltstart”)  (Quelle: YouTube)

Dellenbildung durch Abklopfen der Muskulatur mit einem kleinen „Hammer“:

Video Dellenbildung am Daumenballen (medizinische Perkussionsmethode)

Elektromyographische Untersuchung (EMG) zur Messung elektrischer Aktivität in ausgewählten Muskeln:

Sturzkampfbomber-Geräusch” – Entladung der Muskulatur bei Myotonie  (Quelle: You Tube)

Unkontrollierbare Schwankungen der Muskelkraft
Muskelhypotonie, temporäre Muskelschwäche z.B. beim Heben von mittelschweren Gegenständen

Anlaufschwierigkeiten schon nach relativ kurzer Steh-Zeit (> 1 Minute)
Schwierigkeiten erhöhen sich mit längerer Standzeit

Schwierigkeiten beim Essen und Trinken durch anfangs auftretende Schluckbeschwerden
Beförderung der Nahrung in der Speiseröhre durch wellenartige Muskelbewegungen

Kurzzeitig zu Beginn eines Gespräches auftretende Sprachschwierigkeiten
Ausgelöst durch eine temporäre „Muskelblockade“ der Zunge

Häufig äußerlich stark ausgeprägte Körpermuskulatur
Muskelhypertrophie, „Bodybuilderstatur“

Was können Medikamente gegen die Symptome dieser Myotonieform bewirken?

1.) Ohne Medikamenteneinfluss ( Medikament wurde 4 Tage abgesetzt)

2.) Bewegungsverbesserung durch Medikation
(Die hier demonstrierte Bewegungsverbesserung ist je Patient grundsätzlich individuell !!!)

-> Ansprechpartner “Chloridkanalmyotonien”: Volker Kowalski – E-Mail: vokiko@online.de

Hinweis:

-> Informationen zu möglichen Medikationen sowie deren Wirksamkeit zur Linderung
der myotonischen Symptome auf Grund von Erfahrungen unserer Vereinsmitglieder
sind in der Rubrik “Myotonie-spezifische Foren” in unserem Vereinsforum hinterlegt.

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