Stand: 14.02.2019

Willkommen bei "Mensch & Myotonie gem. e.V."     
(Für die fremdsprachigen Übersetzungen von "google" übernimmt der Verein keine Gewähr)

-> Welcome to "Mensch & Myotonie gem. EV"       (Translation to English: google)
-> Bienvenue à "People & bijou myotonie. EV"    (Traduction en français: google)
-> Bienvenido a "Gente Y miotonía joya. EV"     (Traducción al español: google)
->
Velkommen til "People & myotonia perle. EV"  (Oversættelse til dansk: google)
->
Benvenuti a "People & myotonia gioiello. EV" (Traduzione in italiano : google)

->
Frei wählbare Google-Sprachübersetzung von "Deutsch" in ...

Neuigkeiten / Informationen "rund um die Myotonien"

Zur allgemeinen Info für Vereinsmitglieder und Interessierte:
Die nächste offene Mitgliederversammlung unseres Vereins wird am SAMSTAG, DEN 16. MÄRZ UM 12 UHR wieder in Dortmund stattfinden. Entsprechende Einladungen mit konkreter Tagesordnung sind per E-Mail versendet worden.

14.02.2019: Ergänzung des Patientenregisters um die Rubrik "nicht-dystrophe Myotonien“ sowie einer erweiterten Gruppe für „Neuromyotonien“ unter Federführung von Prof. Dr. Schoser vom Friedrich-Baur-Institut (München):
In dem heutigen Telefonat bat uns Prof. Dr. Schoser um die Mithilfe bei der Erweiterung seines Patientenregisters. Am SAMSTAG, DEN 11. MAI UM 14 UHR stellt Prof. Dr. Schoser mit seiner Mitarbeiterin Frau Dr. Montagnese dieses Projekt in Dortmund unseren Vereinsmitgliedern vor. In diesem Zusammenhang führt er eine erste formularbasierte Befragung durch. Zusätzlich legt er Wert auf die Erfassung der persönlichen Beein-trächtigung der Lebensqualität durch die verschiedenen Myotonien.
Im Anschluss hat jeder die Möglichkeit Fragen an Prof. Dr. Schoser zu richten.
Zur aktuellen Übersicht des bereits schon vorhandenen Patientenregisters:
-> Patientenregister des Friedrich-Baur-Institutes (München)
Weitere Details sind im Vereinsforum unterhalb der Rubrik "Myotonie-spezifische Foren" im neu eingerichteten Bereich "Patientenregister Friedrich-Baur-Institut" ersichtlich.

06.02.2019: Einladung zum "Tag der seltenen Erkrankungen" in Essen:
Unser Verein wird sich auch dieses Jahr wieder in Essen im Einkaufszentrum am Limbecker Platz präsentieren und dort für Fragen und Antworten von Interessierten am Samstag, den 23. Februar in der Zeit von 10 - 20 Uhr zur Verfügung stehen.


04.02.2019: "NaMuscla" ist ab sofort in den deutschen Apotheken zu beziehen:
Das Unternehmen "LUPIN" (Sitz der Holding in Zug / Schweiz) hat das neue erstmals als zielgerichtetes gegen nicht-dystrophe Myotonien abgenommene Medikament "NaMuscla" (vormals: "Mexitil") ab dem 1.FEBRUAR 2019 in Deutschland in den Handel gebracht. Das Medikament kann ab sofort ärztlich für Erwachsene nach vorheriger kardiologischer Untersuchung verordnet werden und ist nun über die deutschen Apotheken beziehbar. Weitere medizinische Informationen und Hinweise des Herstellers zum neuen Medikament sind im Vereinsforum unterhalb der Rubrik "Myotonie-spezifische Foren" hinterlegt.
Hinweis: Der seitens des Pharmaunternehmens ausgezeichnete Wirkstoffanteil von 167 mg "Mexiletin" pro nichtretardierter Tablette entspricht in dieser Form dem bisherigen allgemein bekannten 200 mg Wirkstoffanteil "Mexiletin hydrochlorid".
Quellangaben: Frau S. Masser - Hormosan GmbH (A Lupin Group Company)

21.11.2018: Start der Aktion "Medikamentenumfrage - Offensive ist Trumpf"
Gerichtet an unsere Vereinsmitglieder wurde die o. g. freiwillige Umfrage gestartet. Ziel ist es, wirksame bzw. unwirksame Medikamente auf Grund von persönlichen Rückmeldungen Betroffener den verschiedenen Myotonietypen zuzuordnen. Es ist geplant - sofern uns ausreichend Rückmeldungen erreichen - daraufhin Kontakt zu ausgewählten Medizinern aufzunehmen und diese entsprechend zu informieren. Selbstverständlich geschieht dies im Einvernehmen mit der Datenschutzerklärung unseres Vereins.

07.09.2018: Heute wurde der 1000. Beitrag in unserem Vereinsforum seit der Internetpräsentation im November 2014 geschrieben
Unser Forum lebt! In weniger als 4 Jahren haben unsere Vereinsmitglieder diese große Anzahl an Beiträgen geschrieben. Viele interessante Tipps, Hinweise und Informationen konnten auf diesem Weg gesammelt und nach Themen strukturiert in unserem Vereinsforum hinterlegt werden. Mit inzwischen über 300 Beiträgen ist der Bereich "Myotonie-spezifische Foren", in dem über Erfahrungen/Informationen zu Medikamenten, Kliniken, Krankenkassen, humangenetischen Untersuchungen etc. berichtet wird, der am stärksten frequentierte Bereich. Die Wahrscheinlichkeit für Betroffene von nicht-dystrophen Myotonien auf für sich selbst interessante Informationen und Hinweise zu treffen ist hier sicher sehr groß.     

14.08.2018: Ein Gesamtüberblick über die aktuell vorliegenden
persönlichen Erfahrungen in Bezug auf die Wirkung von unterschiedlichen Medikamenten im Einsatz gegen verschiedene Myotonietypen ist im Forumsbereich zusammengestellt worden.

Bei den Rückmeldungen wurden die jeweiligen vorliegenden ärztlichen Diagnosen zusätzlich aufgeführt. Die Resultate sind teilweise überraschend, da nicht jedes Medikament bei gleichen Myotoniearten identisch gegen die myotonischen Symptome wirkt. Es ist aber ersichtlich, dass es durchaus hilfreiche die Myotonie lindernde Medikamente gibt. 

06.08.2018: Inzwischen liegen vier persönliche Erfahrungsberichte der ersten ärztlich begleiteten Selbstversuche mit dem Medikament "Ranexa" (Wirkstoff: "Ranolazin") in den "Myotonie-spezifischen Foren" vor.
Weitere Vereinsmitglieder haben bereits ihr Interesse bekundet, das Medikament ebenfalls testen zu wollen ...

17.05.2018: Zwei Vereinsmitglieder beginnen mit einem "Selbsttest" des Medikamentes "Ranexa" (Wirkstoff: "Ranolazin") auf Grund der erfolgreichen (Pilot-)Studie von Professor Arnold (Ohio/USA) in Bezug auf die Wirksamkeit gegen die myotonischen Symptome
Sie berichten fortlaufend im aus Datenschutz nur für Vereinsmitglieder einsichtigen Forumsbereich "Myotonie-spezifische Foren" über ihre aktuellen persönlichen Erfahrungen.

13.05.2018: Informationen für Pädagogen zum Umgang mit von der "Myotonia congenita" betroffenen Schülern
Diese Seiten sollen das Schulpersonal über die Besonderheiten der seltenen Muskelerkrankung "Myotonia congenita" informieren, die bei ihrem(n) Schüler(n) diagnostiziert wurde(n). Hier sind die auftretenden Probleme und Bedürfnisse im täglichen Schulbetrieb aus der Sicht von betroffenen Schülern beschrieben. Der folgende  in die deutsche Sprache übersetzte amerikanische Bericht der Autorin Janet Stone soll Lehrkräfte über diese komplexe Art der Muskelerkrankung informieren, um den Betroffenen hilfreich zur Seite stehen zu können: Informationen für Pädagogen zur "Myotonia congenita"


28.04.2018: Offene Mitgliederversammlung war ein voller Erfolg
Unter großer Beteiligung mit vielen neuen Interessenten fand die kurzweilige offene Mitgliederversammlung in Dortmund statt. Alle sechs Nicht-Mitglieder, die an der Versammlung teilgenommen haben, traten schon im Laufe der Gespräche und Diskussionen dem Verein bei. Besonders die schon in der Tagesordnung angekündigten Themen "Informationen zu (neuen) Medikamenten" sowie "Informationen und Erfahrungen mit ketogener Ernährung" stiessen auf sehr großes Interesse. Der gesamte Vortrag des Tages steht ab sofort im Forumsbereich "Myotonie-spezifische Foren" zur Verfügung.






27.04.2018: Gesonderte US-Studie zur Wirksamkeit von "Ranolazine" zur Behandlung der "Paramyotonia congenita" liegt vor
Details zu dieser Studie (Nr. P3.346) sind im Bereich "Forschung" hinterlegt.

26.02.2018 - Kurzbericht vom "Tag der seltenen Erkrankungen" am 24. Februar in Essen im Einkaufszentrum am Limbecker Platz
Der Vereinsvorstand hat unseren Verein auch dieses Jahr wieder beim "Tag der seltenen Erkrankungen" in Essen mit einem eigenen Informationsstand vertreten. Der Kontakt zu Vereinsvertretern anderer medizinischer Fachgebiete war wieder interessant und herzlich. Persönliche Gespräche an unserem Info-Stand mit interessierten Besuchern fanden auch diesmal wieder statt. Die Chance, auf einen direkt von der Myotonie betroffenen Menschen zu treffen, ist allerdings nicht sehr groß. Klar - wir repräsentieren hier halt eben seltene Erkrankungen.

23.12.2017 - Die mögliche Wirkung einer "Ketogenen Ernährung" bei Myotonie
Zu diesem Thema liegen jetzt erste (positive) Erfahrungen und Informationen unserer Vereinsmitglieder vor. Wer Interesse an diesem Thema hat kann die Beiträge im Forumsbereich "Stoffwechselkur (ketogene Ernährung)" unterhalb der Rubrik "Myotonie-spezifische Foren" einsehen.
 

24.11.2017 - "Ist Ranolazin eine Therapieoption bei der Myotonia congenita?"
Im neurologischen Facharztjournal "Neuromedizin" (siehe Webseitenbereich "Forschung") ist im Oktober unter der o. g. Fragestellung ein entsprechender Bericht veröffentlicht worden, dessen Inhalte  mit hoher Wahrscheinlichkeit direkt aus dem Kurzbericht der US-Pilotstudie von Professor Arnold entnommen worden sind. Der Originalkurzbericht wie auch die deutsche Übersetzung sind im Forumsbereich "Myotonie-spezifische Foren" unterhalb der Rubrik "Informationen zu Medikamenten" (-> "Ranolazin") hinterlegt.

02.11.2017 - Persönliche Kontaktaufnahme mit Prof. William David Arnold (USA)
Ich habe heute ein ausführliches und interessantes "Skype"-Videogespräch mit Professor William David Arnold von der "Ohio State University" geführt bei dem sein Interesse an der Kombination "Cinnageron" (Wirkstoff: "Cinnarizin") mit "Quinidine sulfate tablets" (Wirkstoff: "Chinidinsulfat") ersichtlich wurde. "Quinidine" als Medikament zur Behandlung von Myotonien ist ihm bekannt. "Quinidine" und "Ranolazine", dessen Wirksamkeit er in einer klinischen Studie belegt hat (siehe Webseitenbereich "Forschung"), sind in ihrer Wirkungsweise ähnlich. "Cinnageron" als Medikament gegen Myotonien ist ihm bisher nicht bekannt - er beabsichtigt nun weitere Informationen zu dem Medikament "Cinnageron" einzuholen.
Weitere Details dazu sind im Forumsbereich "Was gibt es Neues?" sowie unter der Rubrik "Medikamente..." in den "Myotonie-spezifischen Foren" ersichtlich. Hier befindet sich auch der Original-Forschungsbericht dieser US-"Pilot"-Studie und dessen Übersetzung.
Professor Arnold ist tätig in der wissenschaftlichen Forschung bei Muskelerkrankungen in den USA.
(-> Professor Arnold, Ohio State University)

26.10.2017 - Kontaktaufnahme mit der "Ohio State University" in den USA
Die Anfrage vom 18.10. an die "Ohio State University" (USA) bzgl. einer neuen Studie zur Forschung nach Medikamenten zur Behandlung von Myotonien - mit dem Hinweis auf bereits gute Erfahrungen eines Teils unserer Vereinsmitglieder mit einer bestimmten Medikamentenkombination - stieß bei Professor William Arnold von der o. g. Universität auf Interesse. Ein erster Kontakt mit unserem Verein konnte bereits hergestellt werden. Eine persönliche Kontaktaufnahme durch Prof. W. Arnold ist für die nächste Woche anvisiert.
Als Grundlage dieser Anfrage diente eine bereits mit dem gleichen Ziel durchgeführte klinische Studie in Ohio (2014 bis 2017). Details zu dieser Studie mit der Nr. NCT02251457 sind im Bereich "
Forschung" hinterlegt.

21.06.2017 - Kontaktaufnahme durch Frau Dr. Schneider-Gold, Ruhr-Universität Bochum, Mitglied der "Deutschen Gesellschaft für Neurologie" (-> federführend in der Leitlinie "Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen" der "DGN")
Basierend auf einer Anfrage bzgl. möglicher bekannter internationaler Bezugsquellen des Medikamentes "Mexitil" findet aktuell ein sehr interessanter Informationsaustausch zum Thema "Rund um die Myotonie" statt. 

 
"Allgemeine Informationen zu "Mensch & Myotonie e.V."

Wir sind der erste gemeinnützige eingetragene Verein in Deutschland, der sich vorrangig für Betroffene mit "Nicht-dystrophen Myotonien" der Typen Thomsen, Becker sowie der Natriumkanalmyotonien engagiert. Zusätzlich freuen wir uns natürlich auch über Interessenten, die von anderen neuromuskulären Erkrankungen, insbesondere der Neuromyotonie, betroffen sind.
Wir hoffen, dass sich viele Betroffene und Interessierte in unserem Forum registrieren oder - noch besser - unserem Verein beitreten. Vereinsmitglieder haben beispielsweise zusätzlich die Möglichkeit sich in den "Myotonie-spezifischen Foren" über persönlich erfolgreiche Medikationen unserer Mitglieder zu informieren und auszutauschen.

Der Vereinsbeitritt ist natürlich freiwillig, kostenlos (siehe hierzu die Rubrik "Satzung" -> § 3, Abs. 8) und ohne jegliche Verpflichtungen. Er hilft uns aber unsere Aktivitäten und Vorhaben in der Öffentlichkeit bzw. bei Institutionen/Organisationen wirksam zu unterstützen. Genauere Informationen erhalten Sie in der Rubrik "Mitglied werden".

Bei unseren Mitgliederversammlungen besteht die seltene Möglichkeit andere an den verschiedenen oben genannten Myotonien erkrankte Personen persönlich kennenzulernen und sich gegenseitig auszutauschen.

Dr.med. Frank Weber, leitender Neurologe im  "Flugmedizinischen Institut der Luftwaffe" in Fürstenfeldbruck, beantwortet im "Myotonie-spezifischem Forum" persönliche medizinische Fragen unserer
Vereinsmitglieder.


* Mit "MuM" gegen die Myotonie - Halt die Ohren steif und die Muskeln locker *
Mensch & Myotonie e.V.: Anerkannt gemeinnützig - eingetragen im Vereinsregister Dortmund